Το σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμοσώματα, ένα γενετικό ατύχημα κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από δισεκατομμύρια κύτταρα.
Κάθε κύτταρο στο σώμα μας έχει στον πυρήνα του 46 χρωμοσώματα οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν όλο το γενετικό υλικό μας. Η τρισωμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα από τα ζεύγη. Το άτομο δηλαδή με σύνδρομο Down αντί για 46 χρωμοσώματα έχει 47. Αυτό το υπεράριθμο χρωμόσωμα βρίσκεται στο 21ο ζεύγος. Η ύπαρξη αυτού του επιπλέον χρωμοσώματος προκαλεί μια σειρά αλλαγών στον τρόπο που αναπτύσσεται ο εγκέφαλος και το σώμα. Πολλοί υποστηρίζουν πως το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια, καθώς τα άτομα που γεννιούνται με το σύνδρομο δεν υποφέρουν από αυτό.
Ο πρώτος επιστήμονας που μελέτησε το σύνδρομο ήταν ο Άγγλος γιατρός Langdon Down, το 1886, ο οποίος παρατήρησε ότι μια ομάδα έγκλειστων ατόμων σε ιδρύματα και χωρίς σχέση μεταξύ τους, είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.
Το 1959, ο Γάλλος γιατρός Jerome Lejeune ανακάλυψε πως η αιτία των κοινών σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών ήταν η παρουσία ενός παραπάνω χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Το σύνδρομο Down επηρεάζει περίπου 1 στις 400 εγκυμοσύνες. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι η επίπτωση του συνδρόμου είναι 1 στις 770 γεννήσεις.
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Down, καθώς εμφανίζεται με διαφορετικούς τρόπους στην χρωμοσωμική δομή του ατόμου:
- Η τρισωμία 21 είναι ο πιο κοινός τύπος του συνδρόμου, σε ποσοστό που φτάνει το 95% και οφείλεται στην παρουσία ενός παραπάνω χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος. Προέρχεται κατά 90% – 95% από το ωράριο και 5% – 10% από το σπερματοζωάριο.
- Η μετάθεση είναι ένας σπάνιος κληρονομικός τύπος του συνδρόμου που αφορά περίπου το 3% των περιπτώσεων. Από αυτό το ποσοστό περίπου το 5% προκύπτει τυχαία. Σε αυτόν τον τύπο το επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι ελεύθερο αλλά μετατοπίζεται και προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα.
- Ο μωσαϊκισμός είναι μια ήπια μορφή του συνδρόμου Down. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτόν τον τύπο του συνδρόμου συνήθως έχουν λιγότερα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου και μαθησιακές δυσκολίες σε μικρότερο βαθμό. Ο τύπος αυτός είναι εξίσου σπάνιος και αφορά περίπου το 1% – 2% των περιπτώσεων. Προκύπτει όταν το χρωμόσωμα 21 διασπάται και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα «μωσαϊκό».
Επιπλοκές του συνδρόμου Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανίσουν διάφορες επιπλοκές στην υγεία τους, μερικές από τις οποίες γίνονται πιο εμφανείς καθώς μεγαλώνουν, όπως καρδιακές ανωμαλίες, πνευμονική υπέρταση, παχυσαρκία, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις, άνοια, γαστρεντερικές δυσλειτουργίες, προβλήματα του θυρεοειδούς, επιληπτικές κρίσεις, πρόωρη εμμηνόπαυση, προβλήματα ακοής και όρασης, ψωρίαση, μυοσκελετικά προβλήματα, αποφρακτική υπνική άπνοια, σακχαρώδης διαβήτης, λευχαιμία.
Αίτια
Δεν είναι γνωστά τα αίτια που προκαλούν το σύνδρομο Down. Υπάρχουν ωστόσο ορισμένοι παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down, με κυριότερους:
- Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας κατά τη στιγμή της εγκυμοσύνης. Τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι για μια γυναίκα ηλικίας 20 ετών η πιθανότητα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι 1:2000, για μια γυναίκα 40 ετών η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1:80 και για μια γυναίκα 45 ετών η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1:20.
- Η γέννηση προηγούμενου παιδιού με σύνδρομο Down από τους ίδιους γονείς.
- Όταν ένας γονέας είναι φορέας του τύπου της Μετάθεσης, που είναι κληρονομικός.
Συμπτώματα
Τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν ορισμένα τυπικά χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου. Φυσικά, κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και τα κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα ποικίλουν από το ένα άτομο στο άλλο και μπορεί να είναι ήπια μέχρι πολύ σοβαρά. Μερικά από τα κύρια χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:
- ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση
- ήπιες ή σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες
- κινητική και λεκτική υστέρηση
- χαμηλό βάρος γέννησης
- στρογγυλεμένο πρόσωπο
- πεπλατυσμένη μύτη
- μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, με κλίση προς τα πάνω
- μικρά αυτιά
- φαρδύ και πολύ κοντό λαιμό
- μικρό ανάστημα ως παιδιά και ενήλικες
- ασυνήθιστα κοντά χέρια και πόδια
- μικρότερο στόμα και, μερικές φορές, δυσκολία στον έλεγχο των μυών της γλώσσας
- μικρές λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού
- κοντά δάχτυλα και πτυχωτές παλάμες
- υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις
- τα νήπια και τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να αντιμετωπίζουν καθυστέρηση στην ομιλία και σε δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης
- οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι ( εξαιρούνται εκείνοι που έχουν μωσαϊκισμό)
- οι γυναίκες με σύνδρομο Down έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό που επίσης θα έχει το σύνδρομο
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Down γίνεται μέσω του προγεννητικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της κύησης. Οι διαθέσιμες διαγνωστικές εξετάσεις που βοηθούν να καθοριστεί εάν το έμβρυο διατρέχει κίνδυνο να γεννηθεί με τρισωμία 21 είναι το υπερηχογράφημα Β επιπέδου, το τεστ αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με αιματολογικές εξετάσεις ( Triple Test –Τεστ πολλαπλών δεικτών ).
Εάν ο έλεγχος αποκαλύψει υψηλό κίνδυνο για τρισωμία 21και συνυπάρχουν και κάποιοι άλλοι παράγοντες όπως για παράδειγμα, προηγούμενη κύηση με σύνδρομο Down, τότε ο γιατρός θα συστήσει αμνιοπαρακέντηση, παρακέντηση χοριακής λάχνης και διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου. Τα αποτελέσματα που δίνουν αυτές οι εξετάσεις έχουν ποσοστό αξιοπιστίας που αγγίζει το 99%. Ωστόσο, πρόκειται για δύο επεμβατικές διαγνωστικές τεχνικές που εγκυμονούν και ορισμένους κινδύνους επιπλοκών για την μητέρα, όπως πρόωρο τοκετό ή αποβολή.
Σε κάποιες περιπτώσεις η διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει μετά τη γέννηση του παιδιού. Ορισμένα χαρακτηριστικά του μωρού ενδέχεται να οδηγήσουν τους γιατρούς στην υποψίας ύπαρξης του συνδρόμου. Σε αυτή την περίπτωση, οι γιατροί θα κάνουν στο μωρό το τεστ του καρυότυπου, μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος που αναλύει τα χρωμοσώματα του νεογνού.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Είναι πολύ σημαντικό όμως τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο να ελέγχονται ιατρικά σε τακτικά χρονικά διαστήματα, ώστε να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα τυχόν επιπλοκές της υγείας τους.
Είναι επίσης πολύ σημαντικό για την εξέλιξή τους, τα παιδιά με σύνδρομο Down να λαμβάνουν έγκαιρη, σωστή και συστηματική εκπαίδευση, με βασικό στόχο την πλήρη ή μερική ένταξή τους σε κανονικό σχολείο, εάν δεν υπάρχουν σοβαρές συνοδές αναπηρίες. Εξαιρετικής σημασίας είναι η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, φυσικοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές, γυμναστές και εξειδικευμένοι ψυχολόγοι. Με την κατάλληλη στήριξη από την οικογένεια, με την κατάλληλη εκπαίδευση, με τη σωστή ιατρική παρακολούθηση, με την πρώιμη κοινωνικοποίησή τους και με την συνεχή παρουσία της κοιν