Οι ασθενείς που φέρουν τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή έχουν υψηλό κίνδυνο να νοσήσουν με ελκώδη κολίτιδα βαριάς μορφής.
Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη
Ο κοιλιακός πόνος, η διάρροια, οι αιμορραγικές κενώσεις, η ακούσια απώλεια βάρους και η εξουθενωτική κόπωση καθορίζουν την καθημερινή ζωή εκατομμυρίων ανθρώπων σε όλο τον κόσμο που πάσχουν από ελκώδη κολίτιδα.
Πρόκειται για μια χρόνια ιδιοπαθή φλεγμονώδη νόσο του παχέος εντέρου που προσβάλει συνήθως ασθενείς ηλικίας 20-40 ετών. Η νόσος προκαλεί φλεγμονή και έλκη κατά μήκος του βλεννογόνου που καλύπτει το εσωτερικό του παχέος εντέρου και του ορθού.
Για κάποιους, η ελκώδης κολίτιδα είναι μια διαχειρίσιμη κατάσταση, ενώ για άλλους οδηγεί σε συχνές νοσηλείες, σύνθετα θεραπευτικά σχήματα και πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις.Το 25% – 30% των ασθενών με ελκώδη κολίτιδα μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση όταν η φαρμακευτική αγωγή δεν επαρκεί και όταν υπάρχουν επιπλοκές, όπως έντονη αιμορραγία ή ρήξη του παχέος εντέρου.
Γονίδιο προβλέπει πότε ο ασθενής κινδυνεύει να νοσήσει με βαριά ελκώδη κολίτιδα
Ερευνητική ομάδα από το Κέντρο Μοριακής Πρόβλεψης των Φλεγμονωδών Νόσων του Εντέρου (PREDICT) στο Πανεπιστήμιο Aalborg στη Δανία εντόπισε μια γενετική παραλλαγή που μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη των ασθενών που είναι πιθανό να αναπτύξουν μελλοντικά βαριά ελκώδη κολίτιδα.
Στη μελέτη συμμετείχαν 4.491 ασθενείς, με μέση ηλικία διάγνωσης της νόσου τα 23,3 έτη. Το 53% των ασθενών ήταν γυναίκες και το 27% των συμμετεχόντων είχε σοβαρή μορφή της νόσου.
Τα ευρήματα της μελέτης έδειξαν ότι,σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών οι οποίοι έφεραν γονιδιακά μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή, διαπιστώθηκε ισχυρήσυσχέτηση με τη σοβαρή μορφή ελκώδους κολίτιδας καθώς και με μεγαλύτερες πιθανότητες για σοβαρή χειρουργική επέμβαση, νοσηλεία και χρήση κορτικοστεροειδών.
Συγκεκριμένα, η μελέτη διαπίστωσε ότι περίπου το 3% των ασθενών με ελκώδη κολίτιδα φέρουν μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή,τοαλληλόμορφο αντιγόνο ανθρώπινου λευκοκυττάρου DRB1*01:03. Από τους ασθενείς αυτούς, περίπου το το 40% υποβλήθηκε σε σοβαρή γαστρεντερική χειρουργική επέμβαση εντός των πρώτων τριών ετών της διάγνωσης, σε σύγκριση με το 9% των ασθενών που δεν είχαν την παραλλαγή αλλά υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση.
“Γνωρίζαμε από προηγούμενες μελέτες ότι το συγκεκριμένο γονίδιο συνδέεται με κάποιον τρόπο με την ελκώδη κολίτιδα.Τα ευρήματα της μελέτης μας είναι σημαντικά καθώς αποδεικνύουν ότι το ίδιο γονίδιο είναι που μπορεί να προβλέψει εάν ένας ασθενής θα χρειαστεί πιο εντατική θεραπεία, υψηλότερες δόσεις φαρμάκων ή χειρουργική επέμβαση . Αυτή η γνώση είναι καίριας σημασίας καθώς μπορούμε να αναπτύξουμε πιο στοχευμένες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες για την αντιμετώπιση της νόσου» δήλωσε η επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας MarieVibekeVestergaard.
Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, τα ευρήματα της μελέτης είναι ελπιδοφόρα καιθα συμβάλλουν στην πρόβλεψη των ασθενών που είναι πιθανό να αναπτύξουν μελλοντικά σοβαρή μορφή ελκώδους κολίτιδας. Οι επόμενες κλινικές μελέτες των ερευνητών θα αξιολογήσουν τον αντίκτυπο της εντατικής παρακολούθησης και της έγκαιρης θεραπείας σε ασθενείς που έχουν τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή.
Πηγή: JAMA – Journal of the American Medical Association
,