Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Ιάπωνες ερευνητές αφαίρεσαν με επιτυχία επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κυτταρικές σειρές με σύνδρομο Down, θεμελιώδης γενετική αιτία του συνδρόμου Down, ανοίγοντας το δρόμο για πιο εξελιγμένες ιατρικές παρεμβάσεις στο μέλλον.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 700 γεννήσεις. Αν και πήρε το όνομά του από τον Άγγλο γιατρό John Langdon Down, που πρώτος περιέγραψε το σύνδρομο το 1866, ένας άλλος επιστήμονας, ο Γάλλος γιατρός και νηπιαγωγός Jerome Lejeune ήταν εκείνος που ανακάλυψε, το 1959, ότι το σύνδρομο Down οφείλεται στην παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, αντί των δύο, που είναι το φυσιολογικό, εξ ου και ο όρος Τρισωμία 21.
Το 2000, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων προσδιόρισε με επιτυχία και ταξινόμησε καθένα από τα περίπου 329 γονίδια στο χρωμόσωμα 21. Αυτό το επίτευγμα άνοιξε την πόρτα για ακόμη μεγαλύτερη πρόοδο στην έρευνα για το σύνδρομο Down.
Ωστόσο, μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπείες για το σύνδρομο Down και η έρευνα που στοχεύει στην εξάλειψη των υπεράριθμων χρωμοσωμάτων από τα τρισωμικά κύτταρα είναι περιορισμένη.
Επεξεργασία γονιδίων για τη θεραπεία της τρισωμίας
Ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο Mie Graduate School of Medicine στην Ιαπωνία, επιχείρησε να διερευνήσει τη γονιδιακή επεξεργασία ως τρόπο διόρθωσης της τρισωμίας σε κυτταρικό επίπεδο, σε με μια μελέτη που διεξήχθη σε κύτταρα που αναπτύχθηκαν στο εργαστήριο.
Χρησιμοποιώντας το σύστημα γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9, οι ερευνητές αφαίρεσαν με επιτυχία τα επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κυτταρικές σειρές με σύνδρομο Down, αποκαθιστώντας τη φυσιολογική γονιδιακή έκφραση.
Αυτά τα κύτταρα προέρχονται τόσο από πολυδύναμα βλαστοκύτταρα όσο και από ινοβλάστες δέρματος. Η τεχνική αυτή είναι σε θέση να προσδιορίσει ποιο χρωμόσωμα έχει διπλασιαστεί, κάτι που είναι απαραίτητο για να διασφαλιστεί ότι μετά την αφαίρεση, κάθε κύτταρο θα διατηρήσει ένα αντίγραφο από κάθε γονέα και όχι δύο πανομοιότυπα αντίγραφα.
Με την καταστολή των φυσικών μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA του κυττάρου , οι ερευνητές αύξησαν την αποτελεσματικότητα της αφαίρεσης του επιπλέον χρωμοσώματος. Τα ευρήματά τους έδειξαν ότι αυτή η διαδικασία αποκατέστησε τη φυσιολογική γονιδιακή έκφραση και την κυτταρική λειτουργία σε επεξεργασμένα κύτταρα.
Ελπίδα για μελλοντικές ιατρικές παρεμβάσεις
Αν και πολλά υποσχόμενη, η νέα αυτή μέθοδος δεν είναι ακόμη έτοιμη για χρήση σε ζωντανούς οργανισμούς, καθώς μπορεί κατά λάθος να βλάψει άλλα χρωμοσώματα.
Ωστόσο, σύμφωνα με τους ερευνητές τα ευρήματα είναι ιδιαίτερα σημαντικά καθώς συμβάλλουν στις συνεχείς ερευνητικές προσπάθειες για την αντιμετώπιση της θεμελιώδους γενετικής αιτίας του συνδρόμου Down, ανοίγοντας το δρόμο για πιο εξελιγμένους τρόπους θεραπείας γενετικών ασθενειών.
Πηγή: PNAS Nexus