Η Φαινυλκετονουρία (PKU) βρέθηκε πρόσφατα στο επίκεντρο σημαντικών επιστημονικών συζητήσεων, τόσο σε διεθνές όσο και σε εθνικό επίπεδο. Το 39th E.S.PKU Conference 2025 (Αμβούργο, 25-28 Σεπτεμβρίου) και το 6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Πορταριά Πηλίου, 18-20 Σεπτεμβρίου) ανέδειξαν τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου, αλλά και τις νέες κατευθύνσεις στη συνολική διαχείρισή της.
Στις εργασίες συμμετείχαν έγκριτοι επιστήμονες και εκπρόσωποι της ιατρικής κοινότητας από την Ελλάδα και το εξωτερικό, καταθέτοντας εμπειρία και προτάσεις για το μέλλον της φροντίδας των ασθενών με PKU.
Οι εργασίες των δύο συνεδρίων ανέδειξαν τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις και τις προκλήσεις στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνολική διαχείριση της Φαινυλκετονουρίας (PKU).
Στο επίκεντρο βρέθηκαν οι Ευρωπαϊκές Κατευθυντήριες Οδηγίες, οι νέες διατροφικές και φαρμακευτικές προσεγγίσεις, αλλά και οι δυσκολίες της μετάβασης των ασθενών στην ενήλικη ζωή. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στον ρόλο των συλλόγων ασθενών στην πρόσβαση σε θεραπείες και συμπληρώματα διατροφής, στα ζητήματα ψυχικής υγείας που συνοδεύουν τη νόσο, καθώς και στη σημασία της ενεργού συμμετοχής των ασθενών στις θεραπευτικές αποφάσεις.
Παράλληλα, αναδείχθηκε η ανάγκη ανάπτυξης Κέντρων Σπάνιων Παθήσεων και υιοθέτησης ενός ολοκληρωμένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης.
Η έγκριση της Σεπιαπτερίνης
Η φετινή χρονιά αποτελεί ορόσημο για την κοινότητα των ασθενών με Φαινυλκετονουρία, καθώς πρόσφατα εγκρίθηκε, στην Ευρώπη και την Αμερική, η Σεπιαπτερίνη, μια καινοτόμος θεραπευτική επιλογή με ευρεία ένδειξη. Η νέα θεραπεία δεν εξαρτάται από την ηλικία ή τη βαρύτητα της νόσου, καλύπτει το σύνολο του πληθυσμού με PKU και δίνει στους ασθενείς τη δυνατότητα να χαλαρώσουν τους αυστηρούς διατροφικούς περιορισμούς που κυριαρχούσαν μέχρι σήμερα στη ζωή τους.
H αντιπρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, με αφορμή τα δύο πρόσφατα συνέδρια δήλωσε: «Οι εξελίξεις που παρουσιάστηκαν τόσο στο διεθνές συνέδριο 39th E.S.PKU Conference 2025 όσο και στο 6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων επιβεβαιώνουν ότι βρισκόμαστε μπροστά σε μια νέα εποχή για τη Φαινυλκετονουρία. Η συνδυαστική προσέγγιση της νέας θεραπείας με τη σωστή διατροφή δίνει ελπίδα για ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους».