Η θαλασσαιμία ή αλλιώς μεσογειακή αναιμία, είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή του αίματος που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και τους επιτρέπει να μεταφέρουν οξυγόνο. Λόγω των μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι μικρότερα, πιο εύθραυστα και διασπώνται πρόωρα. Αυτό οδηγεί σε σοβαρές μορφές αναιμίας και σε ανεπάρκεια σιδήρου.
Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι θαλασσαιμίας: οι θαλασσαιμίες που επηρεάζουν τα γονίδια άλφα ή οι α- θαλασσαιμίες και οι θαλασσαιμίες που επηρεάζουν τα γονίδια βήτα ή οι β- θαλασσαιμίες. Ο τύπος της θαλασσαιμίας που εμφανίζει κάποιος εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που θα κληρονομήσει από τους γονείς του καθώς και ποιο τμήμα του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται από τις μεταλλάξεις.
Στην Ελλάδα, οι β-θαλασσαιμίες είναι το συχνότερο κληρονομούμενο νόσημα κατά τον υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή δυο γονείς φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου της β-σφαιρίνης έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν πάσχον παιδί, πιθανότητα 50% να αποκτήσουν υγιές παιδί φορέα και πιθανότητα 25% να αποκτήσουν υγιές παιδί χωρίς μετάλλαξη.
Η θαλασσαιμία αντιπροσωπεύει την πιο διαδεδομένη γενετική ασθένεια στον κόσμο. Η ονομασία μεσογειακή αναιμία δόθηκε επειδή οι πρώτοι ασθενείς που διαγνώστηκαν με την νόσο είχαν προέλευση από χώρες της Μεσογείου. Εκτός από την Μεσόγειο, η θαλασσαιμία προσβάλλει επίσης άτομα από τη Μέση Ανατολή, την Ασία και την Αφρική. Υπολογίζεται ότι περισσότερα από 40.000 παιδιά στον κόσμο γεννιούνται κάθε χρόνο με κάποια μορφή θαλασσαιμίας.
Αίτια
Βασικός παράγοντας κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου είναι το οικογενειακό ιστορικό. Η θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό γενετικό νόσημα το οποίο περνά από τους γονείς στα παιδιά, μέσω μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης.
Όταν το παιδί κληρονομήσει μόνο μια εκδοχή του μεταλλαγμένου γονιδίου από τους γονείς θα είναι φορέας της νόσου αλλά δεν θα νοσήσει αφού έχει κληρονομήσει και ένα φυσιολογικό γονίδιο που δημιουργεί καλή αιμοσφαιρίνη. Εάν όμως κληρονομήσει και τις δύο εκδοχές του μεταλλαγμένου γονιδίου από τους γονείς του τότε θα νοσήσει με θαλασσαιμία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που εκδηλώνουν τα άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία εξαρτώνται από το είδος και τη σοβαρότητα της νόσου. Η θαλασσαιμία μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα στις ήπιες μορφές της αλλά στις πιο σοβαρές της μορφές μπορεί να είναι απειλητική ακόμη και για την ίδια την ζωή του ασθενούς εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα. Τα βασικότερα συμπτώματα στις βαρύτερες μορφές της θαλασσαιμίας είναι:
- Αναιμία
- Ίκτερος και ωχρότητα του δέρματος ή/και του λευκού των ματιών
- Υπερβολική κόπωση και μυϊκή αδυναμία
- Δύσπνοια
- Απώλεια όρεξης
- Χλωμότητα
- Πέτρες στην χολή
- Διογκωμένη κοιλιά λόγω της αύξησης του μεγέθους του σπλήνα ή/και του ήπατος
- Επιβράδυνση στην ανάπτυξη του παιδιού
- Καρδιακά προβλήματα
- Έλκη
- Λοιμώξεις ( ιδιαίτερα μετά από αφαίρεση του σπλήνα )
- Υπερφόρτωση σιδήρου ( είτε λόγω της ίδιας της ασθένειας είτε από τις μεταγγίσεις αίματος )
- Οστικές παραμορφώσεις ( συχνότερα στο πρόσωπο )
- Αυξημένη πιθανότητα καταγμάτων
- Σκούρα ούρα
- Γενικευμένη δυσφορία
- Αίσθημα έντονων παλμών.
Ορισμένα άτομα δεν γνωρίζουν από μικρή ηλικία ότι έχουν θαλασσαιμία, αφού μπορεί να έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη και έτσι ενδέχεται να μην εκδηλώνουν κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα σε έντονη μορφή. Πολύ συχνά ανακαλύπτουν ότι είναι φορείς της νόσου τυχαία, στα πλαίσια κάποιου αιματολογικού ελέγχου.
Διάγνωση
Ο γιατρός, όταν έρθει αντιμέτωπος με συμπτώματα που υποδηλώνουν θαλασσαιμία, συνιστά πλήρη αιματολογικό έλεγχο ώστε να διερευνηθεί η δομή της αιμοσφαιρίνης καθώς και ο όγκος και η μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ελέγχονται επίσης τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα καθώς και τα αποθέματα σιδήρου.
Για άτομα που εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα της νόσου συνιστάται γενετικός έλεγχος. Αναγκαίος επίσης είναι για κάθε γυναίκα ο προγεννητικός έλεγχος πριν από μια εγκυμοσύνη προκειμένου να μάθει αν είναι φορέας της νόσου. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, η προγεννητική διάγνωση γίνεται μεταξύ της 10ης και 12ης εβδομάδας.
Θεραπεία
Στις περιπτώσεις ήπιας θαλασσαιμίας δεν απαιτείται πάντα θεραπεία. Η θεραπευτική αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας στις πιο σοβαρές μορφές της νόσου περιλαμβάνει:
- Αντιμετώπιση της αναιμίας με συχνές μεταγγίσεις αίματος
- Συμπλήρωμα βιταμίνης Β9 – φυλλικό οξύ
- Σπληνεκτομή
- Φαρμακευτική αντιμετώπιση της υπερφόρτωσης σιδήρου
- Εμβολιασμός για γρίπη, μηνιγγίτιδα, πνευμονιόκοκκο και ηπατίτιδα Β για την πρόληψη λοιμώξεων
- Υγιεινή διατροφή και τακτική άσκηση
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει οριστικά την θαλασσαιμία. Δυστυχώς, είναι εφικτή μόνο στο 30% των περιπτώσεων.
