Παρά τη σημαντική πρόοδο της ιατρικής έρευνας και των θεραπευτικών επιλογών, ο καρκίνος των ωοθηκών χαρακτηρίζεται συχνά ως «ωρολογιακή βόμβα», καθώς η διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις γίνεται όταν η νόσος έχει ήδη προχωρήσει και δεν υπάρχει ακόμη μια καθιερωμένη, αξιόπιστη εξέταση πληθυσμιακού ελέγχου για τα πρώιμα στάδιά της.
Μια διεθνής πρωτοβουλία, με τη συμμετοχή ελληνικών ερευνητικών ομάδων, φιλοδοξεί να αλλάξει αυτό το τοπίο διαμορφώνοντας ένα νέο, προληπτικό πρότυπο ιατρικής φροντίδας για τον κληρονομικό καρκίνο των ωοθηκών, που αφορά περίπου στο 15% των περιπτώσεων.
Σύμφωνα με στοιχεία της παγκόσμιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης για τον καρκίνο των ωοθηκών «World Ovarian Cancer Coalition», περίπου 324.000 γυναίκες διαγιγνώσκονται με καρκίνο των ωοθηκών κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο, ενώ 207.000 χάνουν τη ζωή τους από τη νόσο. Οι προβλέψεις τους είναι δυσοίωνες: ως το 2050 εκτιμάται ότι τα νέα περιστατικά θα αυξηθούν πάνω από 55% και οι θάνατοι περίπου κατά 70%, σε σχέση με το 2022.
Σε αυτό το πλαίσιο, το ευρωπαϊκό έργο DISARM (disarm-project.eu), διάρκειας τεσσάρων ετών, επιχειρεί να δώσει έμφαση στην πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση. Το έργο ξεκίνησε πρόσφατα, με συνολικό προϋπολογισμό 13,2 εκατομμύρια ευρώ και χρηματοδότηση από το Horizon Europe. Τον συντονισμό έχει το Ερευνητικό Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Συστημάτων Επικοινωνίας και Υπολογιστών (ΕΠΙΣΕΥ) του Εθνικού Μετσόβιου Πολυτεχνείου και συμμετέχουν 28 εταίροι από δώδεκα χώρες, μεταξύ των οποίων το Imperial College London, το Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ, το Πανεπιστήμιο της Λιέγης, το Πανεπιστήμιο της Λα Ριόχα στην Ισπανία και το παγκόσμιο δίκτυο World Ovarian Cancer Coalition στον Καναδά. Την κλινική εποπτεία έχει το Πορτογαλικό Ινστιτούτο Ογκολογίας στη Λισαβόνα. Στο έργο συμμετέχουν και ενώσεις ασθενών από τρεις χώρες. Από ελληνικής πλευράς συμμετέχουν επίσης το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, το Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος», το Εθνικό Κέντρο Έρευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (ΕΚΕΤΑ), η Ελληνική Ομοσπονδία Καρκίνου, η 1η Υγειονομική Περιφέρεια Αττικής και η εταιρεία κλινικών μελετών PHAZE.
Ερευνητές, κλινικοί γιατροί, φορείς χάραξης πολιτικής και πολίτες θα έρθουν σε επαφή κατά τη διάρκεια του έργου, με στόχο μέσα και από στοχευμένες κλινικές δοκιμές, τη διαμόρφωση κοινών πρωτοκόλλων, τεκμηριωμένων συστάσεων και εθνικών οδικών χαρτών, ώστε τα ευρήματα του ερευνητικού έργου να ενταχθούν οργανικά στην καθημερινή κλινική πρακτική συμμετεχόντων χωρών, μεταξύ αυτών και στην Ελλάδα.
Εργαλείο αξιολόγησης κινδύνου
Ο καθηγητής του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ, Αντώνης Αντωνίου και η ομάδα του έχουν αναπτύξει το CanRisk, ένα διαδικτυακό εργαλείο αξιολόγησης κινδύνου καρκίνου, το οποίο ενσωματώνει σε ένα ενιαίο ψηφιακό περιβάλλον δεδομένα οικογενειακού ιστορικού, πληροφορίες για σπάνιες παθογόνες μεταλλάξεις σε γονίδια και άλλες μικρές αλλαγές στο γενετικό υλικό, καθώς και αναπαραγωγικούς, ορμονικούς και ανθρωπομετρικούς παράγοντες. Μέσα από τη σύνθεση αυτών των παραμέτρων, το εργαλείο παράγει μια ποσοτικοποιημένη, εξατομικευμένη εκτίμηση τόσο της πιθανότητας να είναι ένα άτομο φορέας συγκεκριμένων μεταλλάξεων όσο και του μελλοντικού κινδύνου εμφάνισης καρκίνου σε καθορισμένα ηλικιακά ορόσημα. Έτσι, μπορεί να λειτουργήσει ως ένα πολύτιμο σύστημα υποστήριξης κλινικής απόφασης που βοηθά τον γιατρό να τεκμηριώσει την ανάγκη για περαιτέρω έλεγχο ή προληπτική παρέμβαση. Το μοντέλο ήδη προτείνεται από εθνικές και ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες, όπως αυτές της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας.
Στο πλαίσιο του έργου DISARM, θα γίνει κλινική δοκιμή υπό τον συντονισμό του Πορτογαλικού Ινστιτούτου Ογκολογίας στη Λισαβόνα, για την αξιολόγηση του πώς το ψηφιακό αυτό εργαλείο μπορεί να ενσωματωθεί στην καθημερινή κλινική πράξη των επαγγελματιών υγείας και να συνδυαστεί αποτελεσματικά με τις υφιστάμενες πρακτικές. Στην κλινική δοκιμή θα συμμετάσχουν περίπου 2.000 γυναίκες σε Λιθουανία, Πορτογαλία, Τσεχία και Ελλάδα, που έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών λόγω οικογενειακού ιστορικού. Για τις συμμετέχουσες θα συλλεχθούν δεδομένα για να αξιολογηθεί αν η νέα αυτή προσέγγιση μπορεί να εφαρμοστεί αποτελεσματικά.
Σε μια δεύτερη κλινική μελέτη, διάρκειας δυόμισι ετών, θα συλλεχθούν περίπου 2.000 δείγματα υγρής βιοψίας από ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και υγιείς εθελόντριες, προκειμένου το DISARM να προχωρήσει στην κλινική επικύρωση τριών καινοτόμων εξετάσεων για την έγκαιρη ανίχνευση καρκίνου των ωοθηκών που θα διεξαχθούν σε πέντε χώρες (Ηνωμένο Βασίλειο, Λιθουανία, Πορτογαλία, Τσεχία και Ελλάδα) σε επτά εξειδικευμένα κλινικά κέντρα. Το ιατρικό σκέλος αυτής της μελέτης συντονίζεται από τη Θεραπευτική Κλινική της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ-ΓΝΑ Αλεξάνδρα.
Οι εξετάσεις υγρής βιοψίας που αξιοποιεί το έργο, ελάχιστα επεμβατικές, οικονομικά προσιτές και προσβάσιμες εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση, βασίζονται στην ανάλυση σύνθετων μοριακών προφίλ που σχετίζονται με την έναρξη και εξέλιξη της νόσου. «Ο στόχος μας είναι στο μέλλον, μέσα από μια απλή αιμοληψία, να καθίσταται δυνατή η ανίχνευση βιολογικών “αποτυπωμάτων” του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο, όταν οι συμβατικές απεικονιστικές ή βιοχημικές μέθοδοι δεν είναι ακόμη διαγνωστικά επαρκείς» σημειώνει ο Μιχάλης Λιόντος, επικουρικός επιμελητής στην Ογκολογική Μονάδα της Θεραπευτικής Κλινικής του Νοσοκομείου Αλεξάνδρα, και επίκουρος καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ.
Ήδη, κατά τους πρώτους επτά μήνες λειτουργίας του έργου, έχουν ολοκληρωθεί και θα κατατεθούν τα πρωτόκολλα των κλινικών μελετών στις επιτροπές ηθικής των νοσοκομείων στις συνεργαζόμενες χώρες. Επίσης, έχει γίνει όλος ο σχεδιασμός των μεθοδολογιών που θα ακολουθηθούν με λεπτομέρεια, ώστε από τον ερχόμενο Μάιο, σύμφωνα με τον σχεδιασμό, να ξεκινήσουν οι κλινικές δοκιμές.
Πρωτοπόρα ψηφιακά εργαλεία
Τα μοριακά ευρήματα υγρής βιοψίας θα ενοποιηθούν με κλινικά και επιδημιολογικά μοντέλα μέσα από μια πλατφόρμα που θα αναπτύξει το ΕΠΙΣΕΥ, στην οποία θα χρησιμοποιηθεί τεχνητή νοημοσύνη για να δημιουργήσει και να επικυρώσει ισχυρά αλγοριθμικά εργαλεία πρόβλεψης.
Όπως επισημαίνει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η δρ Δήμητρα Διονυσίου, επιστημονική συν-συντονίστρια του έργου και επικεφαλής του Τμήματος Health Technologies στην ερευνητική ομάδα I-SENSE του ΕΠΙΣΕΥ, «θα αξιοποιήσουμε μια σειρά από πραγματικά πρωτοπόρες τεχνολογίες για να αναπτύξουμε και να επικυρώσουμε σύνθετους μοριακούς δείκτες διάγνωσης». Ταυτόχρονα, συμπληρώνει, «η τεχνητή νοημοσύνη θα αποτελέσει πολύτιμο σύμμαχο και στην αναζήτηση παραγόντων ρίσκου, μέσα από τη σύγκριση στην πλατφόρμα δεδομένων από ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και από υγιείς εθελοντές».
Οι προκλήσεις στον στόχο αυτό είναι πολλές, μας περιγράφει η κ. Διονυσίου. Για την ανάπτυξη της πλατφόρμας απαιτείται συγκεκριμένη προτυποποίηση, προκειμένου τα δεδομένα να μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν στο μέλλον στο πλαίσιο του νέου ευρωπαϊκού κανονισμού για τον Ευρωπαϊκό Χώρο Δεδομένων Υγείας. Επίσης, απαιτούνται ποιότητα των δεδομένων και σωστός σχεδιασμός της μελέτης. «Αλλά ακόμα και αν φτιάξεις κάτι που είναι τεχνολογικά ώριμο, το να μπει στην κλινική πράξη στη συνέχεια, εξαρτάται από άλλους παράγοντες, τους οποίους έχουμε συμπεριλάβει στο DISARM, όπως η συνεργασία με γιατρούς και ασθενείς. Είναι πολύ σημαντικό αυτό για να δεις ακριβώς τις ανάγκες τους, τα πρωτόκολλα των κλινικών, τις οικονομικές δυνατότητες των συστημάτων υγείας».
Η ίδια τονίζει ότι το ΕΠΙΣΕΥ έχει αναπτύξει και κατά το παρελθόν, ψηφιακά εργαλεία για την ανάλυση πολύπλοκων δεδομένων σε ερευνητικά έργα που αφορούσαν στον καρκίνο του εντέρου και σε άλλες ασθένειες (καρδιολογικά, οφθαλμολογικά και δερματολογικά νοσήματα).
«Στη μάχη με τον καρκίνο, η γνώση είναι δύναμη, και οι νέες τεχνολογίες είναι ο πολλαπλασιαστής αυτής της δύναμης. Στο DISARM θα αξιοποιήσουμε προηγμένες ψηφιακές τεχνολογίες, όπως η τεχνητή νοημοσύνη, για να μετατρέψουμε την πληροφορία σε πρόβλεψη και την πρόβλεψη σε έγκαιρη δράση» υπογραμμίζει ο δρ Άγγελος Αμδίτης, επιστημονικός υπεύθυνος του έργου και διευθυντής Έρευνας και Ανάπτυξης του ΕΠΙΣΕΥ.
ΑΠΕ-ΜΠΕ