Η αναπνοή αποτελεί την πιο θεμελιώδη, αυτόματη λειτουργία της ζωής, ωστόσο για χιλιάδες ανθρώπους η κάθε εισπνοή συνιστά μια καθημερινή, απαιτητική μάχη. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης στις 8 Σεπτεμβρίου 2026, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης διευρύνει το μήνυμα της «Απεριόριστης Ανάσας», μετατρέποντας ολόκληρο τον Σεπτέμβριο σε ένα πολύπλευρο εκστρατευτικό πρόγραμμα ενημέρωσης, εκπαίδευσης και έμπρακτης υποστήριξης.
Η πρωτοβουλία αυτή στοχεύει να φέρει στο προσκήνιο την πιο συχνή κληρονομική νόσο της λευκής φυλής, αναδεικνύοντας τις πραγματικές ανάγκες των πασχόντων και διεκδικώντας ισότιμη πρόσβαση στις σύγχρονες θεραπείες, την εξειδικευμένη φροντίδα και τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων.
Η κυστική ίνωση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Το γονίδιο αυτό ρυθμίζει τη μεταφορά αλάτων και νερού διαμέσου των κυτταρικών μεμβρανών, με αποτέλεσμα η δυσλειτουργία του να οδηγεί στην παραγωγή πυκνής και γλοιώδους βλέννας. Η συσσώρευση αυτής της βλέννας προσβάλλει κυρίως το αναπνευστικό σύστημα, προκαλώντας χρόνιες λοιμώξεις και προοδευτική καταστροφή των πνευμόνων, αλλά και το πεπτικό σύστημα, παρεμποδίζοντας τη σωστή λειτουργία του παγκρέατος και την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου αγγίζουν τις εκατοντάδες χιλιάδες, γεγονός που καθιστά την έγκαιρη ενημέρωση και τον προγεννητικό έλεγχο εξαιρετικά κρίσιμους παράγοντες.
Όπως επισημαίνει η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου, η έννοια της ανάσας εμπεριέχει όλα όσα για την υγεία των ανθρώπων θεωρούνται δεδομένα, αλλά για τους ασθενείς αποτελούν καθημερινή κατάκτηση, όπως η δυνατότητα να σχεδιάζουν το μέλλον τους και να ονειρεύονται με τους λιγότερους δυνατούς περιορισμούς. Η απόφαση να επεκταθούν οι δράσεις σε ολόκληρο τον μήνα υπαγορεύεται από τις σύνθετες, καθημερινές προκλήσεις της νόσου. Ο αγώνας για «Απεριόριστη Ανάσα» είναι μια διαρκής προσπάθεια για καλύτερη ποιότητα ζωής, έγκαιρη πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες και εξασφάλιση ενός μέλλοντος με λιγότερα εμπόδια για κάθε παιδί και ενήλικα που ζει με την πάθηση.
Πώς διενεργείται ο προγεννητικός έλεγχος και η ανίχνευση φορέων για την Κυστική Ίνωση;
Ο έλεγχος φορείας και ο προγεννητικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση αποτελούν τον πιο αποτελεσματικό τρόπο για την πρόληψη και τον έγκαιρο προγραμματισμό της νόσου, καθώς η πάθηση μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR, χωρίς οι ίδιοι να εμφανίζουν συμπτώματα.
Η διαγνωστική διαδικασία χωρίζεται σε δύο βασικά στάδια: την ανίχνευση φορέων στους γονείς πριν ή κατά την έναρξη της εγκυμοσύνης και τον προγεννητικό έλεγχο στο έμβρυο, εφόσον διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς φέρουν μεταλλάξεις.
Ανίχνευση φορέων στους γονείς
Ο έλεγχος φορείας πραγματοποιείται με μια απλή λήψη αίματος ή σάλιου από τους μελλοντικούς γονείς. Από το δείγμα απομονώνεται το DNA και αναλύεται στο εργαστήριο για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR.
Στην καθημερινή κλινική πράξη εφαρμόζονται δύο βασικά επίπεδα μοριακής ανάλυσης:
Στοχευμένος έλεγχος συχνών μεταλλάξεων: Ελέγχει τις πιο συχνές μεταλλάξεις που απαντώνται στον ελληνικό πληθυσμό (όπως η F508del). Το πάνελ αυτό καλύπτει περίπου το 85% έως 90% των πιθανών μεταλλάξεων στη χώρα μας.
Πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου (Next Generation Sequencing – NGS): Πραγματοποιείται ανάλυση ολόκληρης της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδίου CFTR. Η μέθοδος αυτή προσφέρει κάλυψη που αγγίζει το 99% και ενδείκνυται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, όταν ο ένας γονέας έχει ήδη βρεθεί φορέας ή όταν επιδιώκεται ο μέγιστος δυνατός βαθμός ασφάλειας.
Εάν ο ένας γονέας εξεταστεί και είναι αρνητικός, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με Κυστική Ίνωση μειώνεται δραστικά. Εάν και οι δύο γονείς ταυτοποιηθούν ως φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα σε κάθε κύηση το παιδί να νοσήσει, 50% πιθανότητα να είναι υγιής φορέας και 25% πιθανότητα να μην φέρει κανένα μεταλλαγμένο γονίδιο.
Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος στο έμβρυο
Όταν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων, προσφέρεται η δυνατότητα ελέγχου του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος γίνεται με επεμβατικές μεθόδους λήψης εμβρυϊκού υλικού:
Λήψη χοριακών λαχνών (CVS): Διενεργείται μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης. Λαμβάνεται μικρό δείγμα από τον πλακούντα και η μοριακή ανάλυση δίνει αποτελέσματα σε λίγες ημέρες, επιτρέποντας την πρώιμη διάγνωση.
Αμνιοπαρακέντηση: Πραγματοποιείται από την 15η έως την 18η εβδομάδα της κύησης με λήψη αμνιακού υγρού, από το οποίο απομονώνονται εμβρυϊκά κύτταρα για την ανάλυση του γονιδίου CFTR.
Εναλλακτικές επιλογές και προεμφυτευτική διάγνωση
Για τα ζευγάρια που γνωρίζουν εκ των προτέρων ότι είναι και οι δύο φορείς, υπάρχει η δυνατότητα αποφυγής της διακοπής κύησης μέσω της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (PGT-M). Η διαδικασία αυτή συνδυάζεται με εξωσωματική γονιμοποίηση. Τα δημιουργούμενα έμβρυα ελέγχονται στο εργαστήριο πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα, ώστε να επιλεγούν και να εμφυτευθούν μόνο όσα δεν πάσχουν από Κυστική Ίνωση.
Φωταγώγηση εμβληματικών τοποσήμων: Μια κοινή συμμαχία για την αναπνοή
Στο πλαίσιο των εκδηλώσεων της 8ης Σεπτεμβρίου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης ενώνει τις δυνάμεις του με τον Σύλλογο Πνευμονικής Ίνωσης «Πνεύμονες Ζωής», καθώς ο Σεπτέμβριος αποτελεί παράλληλα και τον Μήνα Ευαισθητοποίησης για την Πνευμονική Ίνωση. Οι δύο φορείς συμπράττουν σε μια συμβολική πρωτοβουλία φωταγώγησης τριών εμβληματικών σημείων της χώρας, στέλνοντας ένα ηχηρό μήνυμα ενότητας και ορατότητας προς την ελληνική κοινωνία.
Στην Αθήνα, η πρόσοψη του Μεγάρου της Βουλής των Ελλήνων φιλοξενεί ένα ειδικά σχεδιασμένο εικαστικό αφιερωμένο στις δύο παθήσεις. Στη Θεσσαλονίκη, το διάσημο γλυπτό «Ομπρέλες» του Γιώργου Ζογγολόπουλου στη νέα παραλία φωτίζεται στις αποχρώσεις του μπλε-βεραμάν. Την ίδια στιγμή, η Γέφυρα Ρίου-Αντιρρίου «Χαρίλαος Τρικούπης» ντύνεται στα μπλε, ενώ οι ηλεκτρονικές πινακίδες της προβάλλουν ενημερωτικά μηνύματα προς τους διερχόμενους οδηγούς, διασπείροντας την ευαισθητοποίηση σε ολόκληρη την επικράτεια.
Παρά την κοινή παρουσία της λέξης «Ίνωση» στην ονομασία τους, η Κυστική Ίνωση και η Πνευμονική Ίνωση αποτελούν δύο διαφορετικές οντότητες που ανήκουν στην οικογένεια των σπάνιων νοσημάτων. Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομική, εκδηλώνεται από τη γέννηση και επηρεάζει πολλαπλά όργανα. Αντίθετα, η Πνευμονική Ίνωση εμφανίζεται συνήθως στην ενήλικη ζωή και χαρακτηρίζεται από τη δημιουργία ουλικού ιστού (ίνωση) στο παρέγχυμα των πνευμόνων, γεγονός που προκαλεί προοδευτική δυσκαμψία και δυσκολία στην ανταλλαγή των αερίων. Παρά τις αιτιολογικές και κλινικές τους διαφορές, οι δύο κοινότητες συναντώνται στον κοινό αγώνα για την προάσπιση της αναπνευστικής υγείας, την αναβάθμιση των παρεχόμενων υπηρεσιών φροντίδας και τη διασφάλιση μιας αξιοπρεπούς διαβίωσης.
Έμπρακτη ανακουφιστική υποστήριξη με δωρεά 75 αναπνευστικών συσκευών
Πέραν των δράσεων ευαισθητοποίησης, η φετινή εκστρατεία περιλαμβάνει ουσιαστικά μέτρα ελάφρυνσης της καθημερινότητας των ασθενών. Για δεύτερη συνεχόμενη χρονιά, το Πρόγραμμα Δωρεάς Αναπνευστικού Εξοπλισμού του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης υλοποιείται με την ευγενική χορηγία της εταιρείας METLEN. Η πρωτοβουλία αυτή απευθύνεται σε παιδιά και ενήλικες με Κυστική Ίνωση, καθώς και σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση πνευμόνων σε κάθε γωνιά της Ελλάδας.
Μέσω της συγκεκριμένης χορηγίας, διανέμονται δωρεάν 75 σύγχρονες αναπνευστικές συσκευές, οι οποίες περιλαμβάνουν 60 ατομικά ψηφιακά σπιρόμετρα και 15 εξειδικευμένους νεφελοποιητές υψηλής τεχνολογίας. Τα εργαλεία αυτά είναι απαραίτητα για την καθημερινή παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας, τη διενέργεια των απαραίτητων εισπνεόμενων θεραπειών στο σπίτι και την έγκαιρη ανίχνευση τυχόν παροξύνσεων της νόσου, μειώνοντας την ανάγκη για συχνές επισκέψεις στα νοσοκομεία.
Οι αιτήσεις για τη δωρεάν παραλαβή του εξοπλισμού έχουν ήδη ανοίξει και οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να υποβάλουν τα στοιχεία τους ηλεκτρονικά στην ειδική φόρμα της επίσημης ιστοσελίδας του Συλλόγου (cysticfibrosis.gr), όπως επίσης και να ενημερωθούν για τις δράσεις της Πνευμονικής Ίνωσης (ipfgreece.gr).