Μια νέα εικόνα του παθογενετικού μηχανισμού της υδροκεφαλίας στον άνθρωπο παρουσιάστηκε για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια του 3ου Διεθνούς Συνεδρίου για τη Γενετική, Γηριατρική και την Έρευνα νευροεκφυλιστικών νόσων, “GeNeDis 2018” που πραγματοποιήθηκε από τις 25 έως τις 28 Οκτωβρίου, στο Τορόντο του Καναδά.
Την ανακοίνωση έκανε ο Καθηγητής Φυσιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Πατρών, Σταύρος Ταραβήρας, ο οποίος παρουσίασε νέα γονίδια που ενοχοποιούνται για τη συγκεκριμένη παθολογική κατάσταση.
Η ανθρώπινη υδροκεφαλία οφείλεται στην ανώμαλη κυκλοφορία/συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου, η οποία οδηγεί συνήθως σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Η συνήθης αντιμετώπισή της περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση παρακέντησης και φαρμακολογική θεραπεία. Ωστόσο, και οι δύο παρεμβάσεις αντιμετωπίζουν μόνο εν μέρει τα συμπτώματα της πάθησης και όχι την αιτία.
Ο Έλληνας επιστήμονας τα τελευταία χρόνια κατάφερε με την έρευνά του να ανιχνεύσει νέα γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνιση της παθολογικής αυτής κατάστασης σε πειραματικά μοντέλα ποντικών. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας πρόσφατης, υπό δημοσίευση μελέτης, που διενεργήθηκε στο εργαστήριό του στο Πανεπιστήμιο της Πάτρας, η απώλεια ή και η δυσλειτουργία μιας ομάδας κυττάρων, των αρχέγονων επενδυματικών, φαίνεται πως συνδέεται με την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσα στον ενήλικο εγκέφαλο και κατ’ επέκταση με την ανάπτυξη υδροκεφαλίας σε ποντίκια και ανθρώπους.
Τα επενδυματικά κύτταρα παράγονται από μια συγκεκριμένη κυτταρική σειρά, λίγο μετά τη γέννηση, αν και οι «προδιαγραφές» τους έχουν καθιερωθεί νωρίτερα κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Κάποια «λάθη» κατά τη διαφοροποίησή τους, στην οποία εμπλέκονται συγκεκριμένα γονίδια, οδηγούν σε διαταραγμένη νευρογένεση και πιθανώς σε υδροκεφαλία.