Πρόσφατα, η εταιρεία Vertex Pharmaceuticals Incorporated ανακοίνωσε ότι ο αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) αποδέχθηκε αίτησή της για έγκριση τριπλής συνδυαστικής θεραπείας για την Κυστική Ίνωση (Κ.Ι.): VX-445 (elexacaftor), tezacaftor και ivacaftor, για την οποία ο Οργανισμός θα αποφανθεί έως τις 19 Μαρτίου 2020.
Η υποβολή στον FDA υποστηρίχθηκε από τα θετικά αποτελέσματα δύο παγκόσμιων μελετών Φάσης 3, σε άτομα με Κ.Ι. ηλικίας 12 ετών και άνω –η μία μελέτη Φάσης 3, 24 εβδομάδων, διενεργήθηκε σε άτομα με μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας και η δεύτερη μελέτη Φάσης 3, 4 εβδομάδων, διενεργήθηκε σε άτομα με δύο μεταλλάξεις F508del.
Και οι δύο μελέτες της Φάσης 3 έδειξαν στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις στη λειτουργία των πνευμόνων. Σε αυτές τις μελέτες, το σχήμα τριπλού συνδυασμού ήταν γενικά καλά ανεκτό.
Καλύτερη ποιότητα ζωής για τους πάσχοντες από Κ.Ι.
«Εάν εγκριθεί το τριπλό, θεραπευτικό σχήμα θα αποτελέσει σημαντική πρόοδο στην αντιμετώπιση της Κ.Ι. και θα αποφέρει επιπλέον όφελος σε ασθενείς με δύο μεταλλάξεις F508del», δήλωσε ο Reshma Kewalramani, MD, Εκτελεστικός Αντιπρόεδρος και Διευθύνων Ιατρικός Διευθυντής της Vertex, προσθέτοντας ότι στόχος της εταιρείας είναι να παρέχει φάρμακα που αντιμετωπίζουν την υποκείμενη αιτία της Κ.Ι. στη συντριπτική πλειονότητα των πασχόντων από τη νόσο. «Συμμεριζόμαστε την αίσθηση του επείγοντος των ασθενών με Κ.Ι., των φροντιστών τους και των κλινικών ιατρών για να φτάσει το συντομότερο δυνατόν η καινοτόμος θεραπεία σε όσους την έχουν ανάγκη και ανυπομονούμε να συνεργαστούμε με τον Οργανισμό καθώς εξετάζουν την αίτηση κατά τη διάρκεια των προσεχών μηνών».
Όπως εξηγεί ο Επίτιμος πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης (HCFA), Δημήτρης Κοντοπίδης, «στα θεαματικά αποτελέσματα της χρήσης του φαρμάκου περιλαμβάνονται η αύξηση της αναπνευστικής λειτουργίας μέχρι και 20% στο δείκτη FEV1%, η εξαφάνιση όλων των στελεχών ψευδομονάδας, η εξαφάνιση του βήχα και των πτυέλων, η αύξηση σωματικού βάρους και στην ουσία η εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου από τους πρώτους κιόλας μήνες. Παρατηρήθηκε ήδη, σε Έλληνα ασθενή μας, που συμμετέχει στην κλινική μελέτη του νέου φαρμάκου».
Η κυστική ίνωση και ο αγώνας για την αποτελεσματική της αντιμετώπιση
Η Κ.Ι. είναι η πιο η συχνή, από τις σπάνιες νόσους. Αποτελεί κληρονομική νόσο με πολύ χαμηλό προσδόκιμο ζωής. Το χαρακτηριστικό της είναι ότι παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει τη σωστή λειτουργία διαφόρων οργάνων (πάγκρεας, πνεύμονες, κ.λπ.) με σταδιακή καταστροφή τους ή μόνιμη δυσλειτουργία τους, ενώ η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια, καθώς καταστρέφονται ολοκληρωτικά οι πνεύμονες.
Μέχρι πρόσφατα, όλα τα φάρμακα που χορηγούνταν στους ασθενείς -με κυριότερο «όπλο» τα αντιβιοτικά- στόχευαν στα συμπτώματα της νόσου, τη μείωση των λοιμώξεων από διάφορα μικρόβια (όπως η ψευδομονάδα) προσπαθώντας να καθυστερήσει όσο είναι δυνατόν η αναπόφευκτη καταστροφή του πνεύμονα.
Ένα χάπι μπορεί και «σταματά» τα συμπτώματα της νόσου
Το πρώτο φάρμακο, που θα μπορούσαμε να πούμε ότι έφερε «επανάσταση» στην αντιμετώπιση της νόσου, κυκλοφόρησε το 2012 και στόχευε στα αίτια της νόσου και όχι στα συμπτώματα. Η ουσία Ivacaftor επιδρά στη λειτουργία του ίδιου του κυττάρου, διορθώνοντας την ελαττωματική πρωτεΐνη του ασθενή – CFTR protein (καταφέρνοντας να λειτουργεί κανονικά).
Με τη θεραπεία αυτής της λογικής, αρχίζουν και μειώνονται οι λοιμώξεις, ο βήχας, ο ασθενής αρχίζει και ανακτά σωματικό βάρος (καθώς λειτουργεί καλύτερα το πάγκρεας) και βελτιώνεται η αναπνευστική λειτουργία του ασθενούς 15% κατά μέσο όρο στον δείκτη FEV1%. «Πλέον, αντί να βομβαρδίζουμε τα συμπτώματα με αντιβιοτικά, με ένα χάπι στοχεύουμε την ίδια την αιτία της νόσου», αναφέρει ο κ. Κοντοπίδης.
Επειδή το φάρμακο ήταν αποτελεσματικό για συγκεκριμένες μόνο μεταλλάξεις που αφορούν πολύ μικρό ποσοστό των ασθενών (4-5%) -η κυστική ίνωση ως γονιδιακή νόσος υπολογίζεται ότι έχει περισσότερες από 1.700 μεταλλάξεις- το 2015 κυκλοφόρησε ένα νέο διπλό συνδυαστικό φάρμακο, στο οποίο προστέθηκε μια δραστική ουσία στο αρχικό φάρμακο με στόχο να μπορεί να βοηθήσει περισσότερους ασθενείς (ομοζυγώτες ασθενείς με μετάλλαξη DF508).
Το 2018, εγκρίθηκε η κυκλοφορία ενός νέου συνδυασμού φαρμάκων (tezacaftor+ivacaftor), που αφορά ακόμη περισσότερες μεταλλάξεις με εξίσου θεαματικά αποτελέσματα.
Τις περισσότερες ελπίδες τους, όμως, έχουν εναποθέσει οι ασθενείς στο νέο τριπλό συνδυασμό καινοτόμου φαρμάκου VX-445 (Elexacaftor, Tezacaftor και Ivacaftor), που αποτελεί το 4ο συνδυαστικό φάρμακο νέας λογικής και αναμένεται η έγκρισή του τους επόμενους μήνες. «Η μεγάλη σημασία του είναι αφενός η μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα από τους προηγούμενους συνδυασμούς φαρμάκων με πιθανότερο να αντικαταστήσει σταδιακά τους προηγούμενους συνδυασμούς φαρμάκων, αφετέρου ότι αφορά την πλειοψηφία των ασθενών με κυστική ίνωση (ετεροζυγώτες της μετάλλαξης DF508)», εξηγεί ο κ. Κοντοπίδης.
Τέλος, ο Επίτιμος πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, τονίζει ότι στην πρώτη συνάντηση των εκπροσώπων του Συλλόγου με τον υπουργό Υγείας, τέθηκε η σημαντική προτεραιότητα απρόσκοπτης πρόσβασης των ασθενών με Κ.Ι. στις καινοτόμες θεραπείες. «Έχουμε μελετήσει τις συνθήκες που επικρατούν στην Ευρώπη και θεωρούμε ότι είναι η κατάλληλη συγκυρία για την έναρξη διαπραγμάτευσης τιμής των συγκεκριμένων φαρμάκων (CFTR Modulators) και στη χώρα μας. Γι’ αυτό το λόγο, έχουμε αποστείλει ήδη επιστολή ζητώντας από όλα τα εμπλεκόμενα μέρη (υπουργείο Υγείας, ΕΟΦ, ΕΟΠΥΥ, ΙΦΕΤ, φαρμακευτική εταιρεία) να ξεκινήσουν τις διαδικασίες διαπραγμάτευσης τιμής των καινοτόμων φαρμάκων με τη συμμετοχή μας».
Ρ.Σ.