Στην Ελλάδα το 2ο Ευρωπαϊκό Ερευνητικό Συνέδριο για την Αταξία.
Με τη συμμετοχή επιστημόνων, ερευνητών και ασθενών από την Ελλάδα και το εξωτερικό, αρχίζουν στις 20 Μάϊου 2023 οι εργασίες του 2ου Ευρωπαϊκού Ερευνητικού Συνεδρίου για την Αταξία.
Το Συνέδριο διοργανώνεται από τον Ελληνικό Σύλλογο για την Αταξία του Φρίντριχ και την Euro-Ataxia, τον ευρωπαϊκό οργανισμό που συντονίζει τις εθνικές προσπάθειες για την νόσο. Στόχος του συνεδρίου είναι η παρουσίαση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων και ερευνητικών αποτελεσμάτων στους ασθενείς, μέσω των ομάδων ασθενών και της επιστημονικής κοινότητας.
Τι είναι οι «αταξίες»
«Οι «αταξίες» είναι μια ομάδα σπάνιων νευρολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την ισορροπία, το συντονισμό και την ομιλία. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες της αταξίας. Πολλές «αταξίες» είναι κληρονομικές καταστάσεις που προκαλούνται από ελαττώματα σε ορισμένα γονίδια. Η έρευνα συνεχίζεται για τον εντοπισμό άλλων γονιδίων που προκαλούν κληρονομικές παρεγκεφαλιδικές αταξίες και την ανακάλυψη του τρόπου με τον οποίο ασκούν τα αποτελέσματά τους. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν έχουν ειδική διάγνωση για την κληρονομική αταξία τους. Παρά τις πρόσφατες ερευνητικές εξελίξεις, πολλές μορφές αταξίας δεν έχουν καμία θεραπεία» σημειώνουν οι διοργανωτές του συνεδρίου.
Η πιο κοινή κληρονομική προοδευτική αταξία είναι η Αταξία του Φρίντριχ. Πρόκειται για μια σπάνια νόσο που προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους και εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.
Η νόσος προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, αυτό της Φραταξίνης, και χαρακτηρίζεται από αταξία (δηλαδή έλλειψη τάξης και συντονισμού), μυϊκή ατροφία κυρίως των κάτω άκρων, αστάθεια, σκολίωση, δυσαρθρία κόπωση, διαβήτη, απώλεια όρασης και ακοής καθώς και καρδιοπάθεια απειλητική για τη ζωή των ασθενών.
Η νόσος είναι προοδευτικά επιδεινούμενη και μέχρι στιγμής δεν έχει θεραπεία. Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου χάνει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο, προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας, παρουσιάζει καρδιολογικά προβλήματα και προβλήματα διαβήτη και καταλήγει σε νεαρή ηλικία.
Τα νεότερα δεδομένα της έρευνας για την Αταξία του Φρίντριχ
Στη διάρκεια του συνεδρίου θα δοθεί στους ασθενείς η ευκαιρία να θέσουν ερωτήματα και να κατανοήσουν το μέλλον της έρευνας και των ιατρικών εξελίξεων στην Αταξία. Επίσης θα παρουσιαστεί και θα συζητηθεί η νέα έρευνα σχετικά με την ανακάλυψη γονιδίων και την ανάπτυξη στη διάγνωση, τις αναδυόμενες και υπάρχουσες θεραπείες, τη φυσική ιστορία και τους βιοδείκτες.
Η παρούσα κατάσταση στην Ελλάδα και οι προοπτικές της έρευνας, της θεραπείας και της φροντίδας των ασθενών θα αποτελέσουν ξεχωριστή ενότητα, στην οποία θα συμμετάσχουν καθηγητές και ιατροί διαφόρων ειδικοτήτων από τα μεγαλύτερα νοσοκομεία και πανεπιστημιακές ιατρικές σχολές της Ελλάδας.
Το καινοτόμο φάρμακο που αναμένουν με αγωνία οι Έλληνες ασθενείς
Το Συνέδριο είναι το πρώτο που γίνεται διά ζώσης μετά την έναρξη της πανδημίας, στον απόηχο των θετικών εξελίξεων της έγκρισης από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (US FDA), το Φεβρουάριο του 2023, του πρώτου καινοτόμου φαρμάκου για ασθενείς άνω των 16 ετών για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της ασθένειας.
Το φάρμακο αναπτύχθηκε στις ΗΠΑ από την εταιρεία REATA Pharmaceutical και αναμένεται να είναι διαθέσιμο σε 5.000 ασθενείς των ΗΠΑ έως τον Ιούνιο του 2023.
Ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ έχει θέσει ως προτεραιότητα την άμεση εισαγωγή του φαρμάκου στην Ελλάδα και την έγκαιρη πρόσβαση των Ελλήνων πασχόντων άνω των 16 ετών στη θεραπεία καθώς και την εκκίνηση παιδιατρικής μελέτης σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο της χώρας.
Περισσότερες πληροφορίες: Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ, https://hefaa.org/, info@hefaa.org