Η Κυστική Ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα. Η νόσος εκδηλώνεται κυρίως με προβλήματα στο αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα καθώς και στους ιδρωτοποιούς αδένες.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις της Κυστικής Ίνωσης ξεπερνούν τις 2.100 παγκοσμίως. Η συχνότερη μετάλλαξη είναι η F508del ή ΔF508 και εντοπίζεται στο 53% των ασθενών της χώρας μας. Στην Ελλάδα έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις – κάποιες εκ των οποίων αφορούν ελάχιστες οικογένειες- γεγονός που αποδίδεται στη μεγάλη μοριακή ετερογένεια του ελληνικού πληθυσμού.
Η διάγνωση της νόσου γίνεται είτε με μοριακό έλεγχο είτε με εξέταση ιδρώτα.
Ο μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης. Έτσι οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.
Η προγεννητική διάγνωση για την Κυστική Ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται μόνο εφόσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν. Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση ζευγαριών που έχουν ήδη πάσχον παιδί στο οποίο όμως, δεν έχουν βρεθεί οι υπαίτιες μεταλλάξεις. Ο έλεγχος σε αυτή την περίπτωση γίνεται με έμμεσο τρόπο. Η προγεννητική διάγνωση εφαρμόζεται στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έπειτα από έλεγχο των γονέων, με λήψη τροφοβλάστη ή αμνιακού υγρού, με χρόνο απάντησης 3-5 εργάσιμες ημέρες.
Μια άλλη επιλογή που έχουν τα ζευγάρια φορέων είναι αυτή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ – Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD). Η ΠΓΔ δίνει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση και πλεονεκτεί έναντι της προγεννητικής διάγνωσης καθώς αποφεύγουμε τη διακοπή της εγκυμοσύνης.
Ο μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης πραγματοποιείται:
-Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων “Αγία Σοφία”
Προσφέρεται ο έλεγχος του 95% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πληθυσμό. Ο έλεγχος του 95% των μεταλλάξεων δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, όμως προσφέρεται δωρεάν στους ασθενείς και στους συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέρφια, γονείς) των ασθενών. Πληροφορίες για το κόστος της εξέτασης, αλλά και για τον προγραμματισμό ραντεβού, στο τηλέφωνο 2107467468, 2107795553. Περισσότερα στην ιστοσελίδα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής: ΕΔΩ
-Στο Εργαστήριο Γενετικής Κυστικής Ίνωσης του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών “Λαϊκό”
Προσφέρεται ο έλεγχος του 90% των μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης του ελληνικού πληθυσμού συμπεριλαμβανομένης της μετάλλαξης F508del. Ο έλεγχος παρέχεται δωρεάν για τους ασφαλισμένους του ΕΟΠΥΥ και άλλων ειδικών ταμείων, με την προσκόμιση της απαραίτητης ηλεκτρονικής συνταγογράφησης (Προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος για Κυστική Ίνωση. Μετάλλαξη του γονιδίου ΔF508’, ενότητα: Προληπτικές Προγεννητικού Ελέγχου με κωδικό εξέτασης 550000021). Σε κάθε άλλη περίπτωση το κόστος είναι 50€. Τα ραντεβού κλείνονται μέσω της τηλεφωνικής γραμμής 1535 και είναι μόνο πρωινά. Περισσότερες στην ιστοσελίδα του Λαϊκού Γενικού Νοσοκομείου: ΕΔΩ
-Σε ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα
Τεστ Ιδρώτα
Το Tεστ Ιδρώτα είναι μια εξέταση, η οποία εντοπίζει αν κάποιος πάσχει από Κυστική Ίνωση. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Η διάγνωση της νόσου συνήθως γίνεται από τη βρεφική ηλικία, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα παρουσιάζονται από τις πρώτες μέρες γέννησης του πάσχοντος.
Η εξέταση του τεστ ιδρώτα πραγματοποιείται δωρεάν στα παρακάτω δημόσια Νοσοκομεία:
– Τμήμα Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» (Αθήνα), τηλέφωνο επικοινωνίας: 210-7467761
– Ιατρείο Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο «Αττικόν» (Αθήνα), τηλέφωνο επικοινωνίας: 210-5832044
– Τμήμα Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο «Ιπποκράτειο» (Θεσσαλονίκη), τηλέφωνο επικοινωνίας: 2310-892435
-Σε ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα.
Πηγή για τι ς πληροφορίες: Πανελλήνιος Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση ΕΔΩ