Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, θέτει ως στόχο για ακόμη μία φορά τη βελτίωση της αντιμετώπισης των ατόμων με νόσο VHL (Von Hippel Lindau disease) – κληρονομικού καρκίνου του νεφρού. Η φετινή χρονιά αποτελεί ορόσημο για τους ασθενείς με νόσο VHL, καθώς μετά από πολλές προσπάθειες επιτεύχθηκε η άφιξη του φαρμάκου στην Ελλάδα (το 2022) βάσει ειδικής ατομικής παραγγελίας ως φαρμάκου εξωτερικού μέσω ΕΟΠΠΥ και λογικά σύντομα θα έρθει και στην Ευρώπη για να αποφευχθούν τυχόν καθυστερήσεις, όπως ισχύει τώρα.
Κύριο μέλημα του Συλλόγου παραμένει η σωστότερη και πληρέστερη ενημέρωση και η επαγρύπνηση του ευρέως κοινού αλλά και της επιστημονικής κοινότητας, καθώς όσο πιο έγκαιρα γίνει αντιληπτή η νόσος, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες να σωθούν όργανα και ζωές. Έχοντας λοιπόν πάντοτε αυτό ως κύριο γνώμονα, ο Σύλλογος εξακολουθεί να προτείνει να αποζημιώνεται εξ’ ολοκλήρου ο προεμφυτευτικός και προγεννετικός έλεγχος έτσι ώστε να γεννούν υγιή παιδιά οι γονείς που γνωρίζουν ότι πάσχουν από τη νόσο.
Πρώτος στην Ευρώπη, ο Σύλλογος VHL Family Alliance Greece, κατάφερε να έρθει η θεραπεία για τη νόσο VHL στη χώρα μας κατόπιν ειδικής παραγγελίας μέσω ΕΟΠΥΥ. Αυτό αποτελεί μία μεγάλη επιτυχία αλλά και ένα αισιόδοξο μήνυμα για την πορεία της αντιμετώπισης της σπάνιας αυτής ασθένειας. Στόχος του Συλλόγου συνεχίζει να αποτελεί η δημιουργία κέντρου αναφοράς για την πολυσυστημική νόσο καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, (αρχικού και παρακολούθησης), όπως συμβαίνει και στο εξωτερικό. Επιπροσθέτως, πολύ σημαντικό είναι η ομάδα των γιατρών που υποστηρίζει τον Σύλλογο, να λάβει την κατάλληλη εκπαίδευση όπως οι εξειδικευμένοι γιατροί του εξωτερικού και μαζί με την παγκόσμια οικογένεια της VHL ALLIANCE, να είναι σε θέση να βοηθήσουν τους ασθενείς να λάβουν και να εφαρμόσουν τη νέα θεραπεία.
Η κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος δήλωσε χαρακτηριστικά: «Θα ήθελα να ευχαριστήσω για ακόμα μια φορά την ερευνητική ομάδα της VHL Alliance International που μας έδωσε τη συστημική θεραπεία που αφορά στη νόσο μας. Εμείς από την πλευρά μας θα συνεχίσουμε να δίνουμε τον αγώνα μας να φύγει το στίγμα γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις αλλά και τη δική μας νόσο και όλοι οι ασθενείς να συνεχίζουμε να ατενίζουμε το μέλλον με ελπίδα».
Λίγα λόγια για την VHL
Η νόσος VHL είναι μία σπάνια κληρονομική, πολυσυστηματική, νεοπλασματική νόσος, η κύρια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού που αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις, σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό, κεντρικό νευρικό σύστημα και εσωτερικό αυτί αλλά και κακοήθειες που μπορούν να εμφανιστούν σε νεφρά, πάγκρεας, επινεφρίδια. Μπορεί να κάνει φαιοχρωμοκύτωμα και παραγαγγλιώματα που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια, διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα και υπάρχουν και περίπου 20% denovocases.
Στην Ελλάδα σήμερα πάσχουν από την ασθένεια 54 οικογένειες στο σύνολο, με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία. Η νόσος (orphacode892, icd 10, Q85.9) έχει ενταχθεί στον ΕΠΠΠΑ (ΦΕΚ Β΄5987/31.12.182) καθώς και στον πίνακα με τις μη αναστρέψιμες ασθένειες (ΦΕΚ 1560 Β΄/6-5-20183).
Ο κύριος πόρος ενημέρωσης και το κέντρο ανταλλαγής πληροφοριών και υποστήριξης για το V.H.L. είναι η Οικογένεια του V.H.L. family–Alliance (www.vhl.org). Ιδρύθηκε το 1993και πρόκειται για μία εθελοντική οργάνωση με περιφερειακά παραρτήματα. Συνδέεται με περίπου το 90% όλων των ασθενών με V.H.L. που έχουν διαγνωσθεί παγκοσμίως. Δρα με γνώμονα το όφελος των ασθενών και αποτελεί κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού.
Η έρευνά της νόσου έχει δώσει λύσεις για πολλούς καρκίνους έως τώρα και συνεχίζει, με την ομάδα της των ερευνητών της V.H.L. family – Alliance να κερδίζει το Νόμπελ ιατρικής και φυσιολογίας για το 2019 (https://www.vhl.org/about/news-events/nobel-prize-2019/). Χορηγός στις δράσεις του Συλλόγου είναι η IPSENGreece.