Υπάρχουν περισσότερα από 7.000 καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα Διεθνώς, σύμφωνα με την ευρωπαϊκή πύλη Orphanet.
Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος και ο Σύλλογος Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Ν. Έβρου «Μαζί για Ζωή» διοργανώνουν το 1o Περιφερειακό Συνέδριο Σπανίων Παθήσεων.
Το συνέδριο θα πραγματοποιηθεί στον Έβρο, στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Αλεξανδρούπολης (Αμφιθέατρο), στις 21 Ιουνίου 2024 και ώρα 10:00 – 16:00μμ.
Φιλοδοξία του συνεδρίου είναι να συμβάλλει στην ενημέρωση των Επαγγελματιών Υγείας και του κοινού για τις Σπάνιες Παθήσεις, στον συντονισμό της προσπάθειας διάγνωσης, θεραπείας και υποστήριξης των Σπάνιων Ασθενών, στην ανταλλαγή εμπειριών και καλών πρακτικών μεταξύ ειδικών στον τομέα αυτόν, καθώς και στο να αποτελέσει πλατφόρμα για την προώθηση της Έρευνας και της Καινοτομίας γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα.
Βασικά θέματα συζήτησης:
-Πρόληψη και Έγκαιρη Διάγνωση Σπανίων Παθήσεων.
-Η σύγχρονη Γυναικολογία και Σπάνια Νοσήματα.
-Σπάνια Παιδιατρικά Νοσήματα.
-Ολιστική Αντιμετώπιση ασθενών με Σπάνια Νοσήματα.
Σήμερα πάνω από 300.000.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση ενώ υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές σπάνιες παθήσεις που συχνά προκαλούν απώλεια ζωής. Ωστόσο, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την πλειονότητά τους και πολλές από αυτές δεν διαγιγνώσκονται. Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης.
Βασικά στοιχεία των Σπάνιων Νοσημάτων
-Σπάνιο Νόσημα είναι αυτό που η συχνότητα του είναι ένα πάσχον άτομο έως τα 2000 άτομα (5/10.000).
-Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα Διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet).
-Εξαιτίας των γενετικών μεταλλάξεων των γονιδίων εμφανίζονται κατ΄έτος περίπου 20 – 40 νέα Σπάνια Νοσήματα.
-Περίπου 700 Σπάνια Νοσήματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία.
-1 στους 5 Καρκίνους είναι σπάνιοι.
-Το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει κάποιο Σπάνιο Νόσημα (300.000.000 άτομα).
-Το 75% των Σπανίων Νοσημάτων έχουν γενετική αιτιολογία.
-Η περιπέτεια διάγνωσης ενός Σπάνιου Νοσήματος μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά μένουν αδιάγνωστα).
-Η συντριπτική πλειοψηφία των Σπανίων Παθήσεων δεν έχει θεραπεία.
-Οι σύγχρονες θεραπείες με ορφανά φάρμακα που εξειδικεύονται για κάθε Σπάνια Πάθηση, έχουν υψηλό κόστος, επιβαρύνοντας σημαντικά την ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.