Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και ευδιάκριτα δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου.
Εκτιμάται ότι 1 παιδί στις 15.000 γεννήσεις θα γεννηθεί με σύνδρομο Angelman. Η διαταραχή εμφανίζεται εξίσου και στα δύο φύλα και κληρονομείται κατά βάση από τη μητέρα προς παιδί.
Παρά το γεγονός ότι η διαταραχή είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννησης ενός ατόμου, ανιχνεύεται δύσκολα κατά τη βρεφική και νηπιακή ηλικία διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά της αφορούν την ανάπτυξη. Συνήθως η διάγνωση γίνεται μετά την ηλικία των 3 ετών.
Η 15η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman. Σκοπός της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για το σπάνιο Σύνδρομο Angelman και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο.
Αίτια
Το Σύνδρομο Angelman οφείλεται σε έλλειμμα που εντοπίζεται σε ένα γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15.
Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται κατά κύριο λόγο από τη μητέρα προς το παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί είναι σπανιότερη και προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi.
Η πιθανότητα γέννησης δεύτερου παιδιού με το συγκεκριμένο σύνδρομο στην ίδια οικογένεια είναι 1% αλλά σε κάποιες οικογένειες η πιθανότητα αυτή μπορεί να είναι μεγαλύτερη.
Συμπτώματα
Τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Angelman δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση. Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου γίνονται συνήθως αντιληπτά μεταξύ 6 και 12 μηνών.
Τα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:
Τυπικά χαρακτηριστικά (στο 100% των περιπτώσεων)
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Νοητική υστέρηση
- Ελάχιστη ή μηδενική ανάπτυξη της ικανότητας της ομιλίας, ωστόσο με αυξημένη αντίληψη και υψηλότερες από τον λόγο επικοινωνιακές ικανότητες
- Προβλήματα στην κίνηση/ισορροπία με την παρουσία τρομωδών κινήσεων των άκρων λόγω έλλειψης ελέγχου και αταξικού συντονισμού
- -Συνήθη χαρακτηριστικά (στο 80% των περιπτώσεων)
- Μικροκεφαλία
- Επιληπτικές κρίσεις <3 ετών, ελεγχόμενες με φαρμακευτική αγωγή
- Παθολογικό Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ)
Λοιπά χαρακτηριστικά (στο 20-80% των περιπτώσεων)
- Διαταραχή στον ύπνο
- Σκολίωση σπονδυλικής στήλης
- Απότομες στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών
- Πιθανά προβλήματα σίτισης
- Πλατύ χαμόγελο με αραιά οδοντοστοιχία
- Σιελόρροια, Υπέρμετρη μασητική συμπεριφορά
- Αυξημένη ευαισθησία στην θερμοκρασία
- Προσέλκυση και ενθουσιασμός για το νερό
- Χαρούμενη διάθεση με έντονα γέλια και κοινωνική συμπεριφορά
- Στραβισμός
- Δυσκοιλιότητα
- Προγναθισμός
- Προεξέχουσα γλώσσα
- Πυρόξανθα μαλλιά με ανοιχτόχρωμα μάτια και δέρμα
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια του συνδρόμου Angelman είναι πως τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό νοιώθουν και δείχνουν χαρούμενα και χαμογελούν συνέχεια. Εάν ένα βρέφος από την ηλικία των 2 εβδομάδων αρχίζει να χαμογελά συνεχώς, δείχνει χαρούμενο κα ευτυχισμένο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχει το σύνδρομο.
Διάγνωση
Τα κλινικά χαρακτηριστικά δεν μπορούν από μόνα τους να οδηγήσουν σε διάγνωση, καθώς πολλά από αυτά αποτελούν κοινά χαρακτηριστικά με άλλα σύνδρομα. Η επιβεβαίωση και η ακριβής διάγνωση γίνεται με την διεξαγωγή εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων.
Επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μπορεί να γίνει με ανάλυση του DNA, έτσι ώστε να βρεθεί η βλάβη στο χρωμόσωμα 15. Στο 10% των περιπτώσεων δε μπορεί να βρεθεί η αιτία που έχει προκαλέσει το σύνδρομο Angelman και η διάγνωση βασίζεται μόνο στα κλινικά ευρήματα.
Μετά την οριστική διάγνωση, ο γιατρός ενημερώνει την οικογένεια και για την μικρή πιθανότητα γέννησης δεύτερου παιδιού με αυτό το σύνδρομο, βασιζόμενος στη βλάβη που βρέθηκε στο DNA του πρώτου παιδιού.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Angelman. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, ψυχοθεραπεία, υδροθεραπεία και φαρμακευτική – αντιπαροξυσμική αγωγή για την αντιμετώπιση των έντονων κρίσεων.
Τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και οι στρατηγικές πρώιμης παρέμβασης συμβάλλουν σημαντικά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου με σύνδρομο Angelman.