Το Σύνδρομο Tourette είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ. Περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα από τον Γάλλο νευρολόγο Georges Gilles de la Tourette. Τα τικ είναι επαναλαμβανόμενες άρρυθμες στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία μεταξύ 6 και 8 ετών και συνοδεύονται σχεδόν πάντα με μία ή περισσότερες διαταραχές συμπεριφοράς όπως ελλειμματική προσοχή, κρίσεις πανικού ή θυμού, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.
Το σύνδρομο, σε ποσοστό περίπου 25% των ασθενών, υποχωρεί ή βελτιώνεται αυθόρμητα στην ενήλικη ζωή. Στους υπόλοιπους ασθενείς τα συμπτώματα μπορεί να επιμείνουν ή και να επιδεινωθούν. Το ποσοστό εμφάνισης του συνδρόμου Tourette στο γενικό πληθυσμό ανέρχεται στο 0,6%. Εμφανίζεται συχνότερα στα παιδιά από ότι στους ενήλικες. Τα παιδιά έχουν 5 έως 20 φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν τικ σε σχέση με τους ενήλικες. Περίπου 2 στους 100 ανθρώπους έχουν βιώσει στην διάρκεια της ζωής τους κάποιο τικ.
Σύμφωνα με έρευνες, 1 στις 5 διαγνωσμένες περιπτώσεις διαπιστώνεται ότι κάποιο μέλος της ίδιας οικογένειας παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα. Εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια και συχνά η διάγνωσή καθυστερεί αφού οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ήπιες με αποτέλεσμα οι γονείς να απευθύνονται σε κάποιον ειδικό μόνο όταν εμφανιστούν σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς.
Αίτια
Τα ακριβή αίτια που προκαλούν το σύνδρομο Tourette παραμένουν άγνωστα. Επιστημονικές μελέτες εκτιμούν πως πιθανότατα να οφείλεται σε δυσλειτουργία ορισμένων νευροδιαβιβαστών στην περιοχή των βασικών γαγγλίων ή των γκρίζων πυρήνων του εγκεφάλου. Θεωρείται επίσης πιθανό να υπάρχει γενετική προδιάθεση καθώς 1 στις 5 διαγνωσμένες περιπτώσεις διαπιστώνεται ότι κάποιο μέλος της ίδιας οικογένειας, πρώτου ή δευτέρου βαθμού συγγένειας, παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα.
Άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που φαίνεται να συμβάλλουν στην εκδήλωση των συμπτωμάτων του συνδρόμου είναι το κάπνισμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας δύσκολος τοκετός, οι παιδικές λοιμώξεις, το στρες, η υπερβολική κούραση, η καφεΐνη.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Tourette εκδηλώνεται με πολλαπλά κινητικά και φωνητικά τικ τα οποία διαρκούν περισσότερο από έναν χρόνο και συνήθως σε νεαρά άτομα κάτω των 18 ετών. Τα τικ ( απλά και σύνθετα) εκδηλώνονται συνήθως με τους ακόλουθους τρόπους:
- Κινητικά τικ: μορφασμοί προσώπου, ανοιγοκλείσιμο ματιών, βλεφαρισμοί, τινάγματα κεφαλιού, πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων, μίμηση κινήσεων, άσεμνες χειρονομίες ή πράξεις ( κοπροπραξία ), στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό, αυτοτραυματισμοί.
- Φωνητικά τικ: κραυγές, ρούφηγμα της μύτης, γρύλισμα, καθάρισμα του λαιμού, κλάμα ή γέλιο, εκφορά άσεμνων λέξεων ή εκφράσεων (κοπρολαλία), επανάληψη ήχων, λέξεων ή φράσεων ( ηχολαλία ), επανάληψη της τελευταίας λέξης που έχει πει το ίδιο το παιδί (παλιλαλία).
Τα τικ διαφέρουν πολύ από το ένα άτομο στο άλλο. Συνήθως εμφανίζονται πρώτα τα κινητικά τικ και επηρεάζουν κυρίως το άνω μέρος του σώματος, το πρόσωπο, το κεφάλι και τα χέρια. Στα συνέχεια ακολουθούν τα φωνητικά τικ. Η κοπρολαλία, ένα ιδιαίτερα έντονο και άβολο σύμπτωμα, επηρεάζει περίπου το 20% των ασθενών με σύνδρομο Tourette.
Τα περισσότερα παιδιά ή έφηβοι με σύνδρομο Tourette έχει διαπιστωθεί ότι σε ποσοστό περίπου 90%, έχουν ταυτόχρονα και μια άλλη διαταραχή, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητα, κρίσεις οργής, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, κατάθλιψη, διαταραχές ύπνου, μαθησιακές διαταραχές, κρίσεις πανικού, κρίσεις θυμού που συχνά συνοδεύονται από αυτοτραυματισμό και γενικότερα δυσκολία στον έλεγχο των παρορμήσεων.
Διάγνωση
Απαραίτητο διαγνωστικό κριτήριο του συνδρόμου Tourette είναι η παρουσία τουλάχιστον δυο κινητικών τικ και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ σε καθημερινή βάση και με χρονική διάρκεια τουλάχιστον ενός έτους, σε παιδιά και νεαρά άτομα συνήθως κάτω των 18 ετών και χωρίς υποκείμενα νευρολογικά νοσήματα ή λήψη τοξικών ουσιών.
Για να αποκλείσει ο γιατρός τα παροδικά τικ ή άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα, όπως η επιληψία, οι δυστονίες, η εγκεφαλοπάθεια, η νόσος Wilson, η νόσος Huntington ή κάποια εγκεφαλική κάκωση, θα ζητήσει να γίνει πλήρης νευρολογική εξέταση, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
Θεραπεία
Για τους ασθενείς με Σύνδρομο Tourette που τα συμπτώματα τους δεν τους προκαλούν σοβαρή δυσλειτουργία στην καθημερινότητά τους δεν απαιτείται ειδική φαρμακευτική θεραπεία.
Η γνωσιακή – συμπεριφορική θεραπεία έχει δείξει σημαντικά αποτελέσματα στη διαχείριση των παρορμήσεων και των εντάσεων που οδηγούν σε τικ. Εάν αυτή η θεραπευτική επιλογή δεν φέρει τα αναμενόμενα αποτελέσματα, τότε κρίνεται αναγκαία η φαρμακευτική αγωγή.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις και όταν έχουν αποτύχει οι προηγούμενες θεραπείες, τότε υπάρχει η θεραπευτική επιλογή της βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης (DBS), με την εμφύτευση ηλεκτροδίων που εκπέμπουν ηλεκτρικά σήματα σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, μειώνοντας με αυτόν τον τρόπο τις ακούσιες διαταραχές κίνησης.
Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση συμβάλλουν καθοριστικά στο να έχουν τα παιδιά και οι έφηβοι με σύνδρομο Tourette μια φυσιολογική ζωή. Συχνά οι ασθενείς αισθάνονται άβολα με το γεγονός ότι δεν μπορούν να ελέγξουν τα τικ και απομονώνονται. Η σωστή ενημέρωση του οικογενειακού, κοινωνικού και σχολικού περιβάλλοντος για την φύση των ζητημάτων που δημιουργεί το σύνδρομο Tourette, μπορεί να προσφέρει ανακούφιση στους ασθενείς, να τονώσει την αυτοπεποίθησή τους και να συμβάλλει στην μείωση ή ακόμη και στην παροδική εξαφάνιση των συμπτωμάτων.