Η Αταξία του Φρίντριχ ( Friedreich’s Ataxia ) είναι μια σπάνια κληρονομούμενη νευροεκφυλιστική νόσος που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί βλάβη κυρίως στην παρεγκεφαλίδα και στον νωτιαίο μυελό. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1881 από τον Γερμανό νευρολόγο Nicolaus Friedreich.
Στα αρχικά στάδια της νόσου παρατηρείται μια προοδευτική αδυναμία συντονισμού των μυϊκών κινήσεων που ελέγχουν την ισορροπία και τη βάδιση. Ο ρυθμός της εξέλιξης της νόσου ποικίλει από άτομο σε άτομο. Στην πλειοψηφία τους οι ασθενείς εντός δέκα ετών από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων χάνουν την ικανότητα αυτόνομης κίνησης και έχουν ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Όσο η ασθένεια εξελίσσεται, οι ασθενείς προοδευτικά παραλύουν, το νευρικό τους σύστημα καταρρέει και χάνουν την ικανότητα ομιλίας και όρασης.
Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται περίπου στα 100 άτομα. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται συνήθως στις ηλικίες από 5 έως 17 ετών, με μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης κατά την εφηβεία. Επηρεάζει και τα δύο φύλα και μεταβιβάζεται στα παιδιά όταν έχουν το ελαττωματικό γονίδιο και οι δύο γονείς. Αν και η νόσος είναι κληρονομική, δεν περνάει πάντα σε κάθε γενιά. Ένας φορέας του γονιδίου μπορεί να παραμείνει σε όλη του την ζωή ασυμπτωματικός , με πιθανότητα 25% να μεταβιβάσει την νόσο στο παιδί του.
Αίτια
Η Αταξία του Φρίντριχ προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο frataxin που δημιουργεί μη φυσιολογικές πρωτεΐνες οι οποίες παρεμποδίζουν την ικανότητα των νευρικών κυττάρων να λειτουργήσουν σωστά, ιδιαίτερα στην παρεγκεφαλίδα και τον νωτιαίο μυελό, και τα «αναγκάζει» να εκφυλιστούν με την πάροδο του χρόνου. Ο πρόωρος θάνατος των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν την ισορροπία και τον συντονισμό οδηγούν σταδιακά τον ασθενή σε πλήρη αδυναμία συντονισμού των εκούσιων μυϊκών κινήσεων αλλά και σε άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας που χρήζουν διαρκούς ιατρικής παρακολούθησης.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που προκύπτουν από την Αταξία του Φρίντριχ εκδηλώνονται σταδιακά. Μεταξύ αυτών αναφέρονται:
- Προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού κινήσεων
- Δυσκολία στο βάδισμα
- Ατροφία των κάτω άκρων
- Μυϊκή αδυναμία
- Δυσκολία με λεπτές κινητικές εργασίες, όπως το φαγητό, το γράψιμο ή το ράψιμο ενός κουμπιού σε ένα πουκάμισο
- Διαταραχή της ομιλίας
- Διαταραχές στην όραση και στην ακοή
- Απώλεια αντανακλαστικών
- Ακούσιες κινήσεις των ματιών
- Ένα κοίλο πόδι
- Δυσκολία στην κατάποση
- Κύρτωση της σπονδυλικής στήλης
- Καρδιομυοπάθειες
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Σακχαρώδης διαβήτης
Διάγνωση
Όταν ένα παιδί ή ένα νεαρό άτομο, με οικογενειακό ιστορικό της νόσου, εμφανίσει αιφνίδια προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού κινήσεων, ο γιατρός θα στρέψει την προσοχή του προς τη διερεύνηση ύπαρξης της νόσου της Αταξίας του Φρίντριχ.
Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με μοριακό γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο FXN. Συνιστάται επίσης να γίνει ηλεκτροκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
Θεραπεία
Μέχρι στιγμής, αν και η έρευνα προχωρά με ταχύτατους ρυθμούς, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, η ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με Αταξία του Φρίντριχ βελτιώνονται με την έγκαιρη διάγνωση και την παρακολούθηση από διεπιστημονική ομάδα, γεγονός που καθυστερεί την εξέλιξη και την εμφάνιση επιπλοκών. Εξίσου σημαντική για την επιβράδυνση της νόσου είναι η πρώιμη ψυχολογική φροντίδα του ασθενούς.
Ορισμένα φάρμακα έχουν μεταβολική επίδραση στην νόσο καθώς βοηθούν τα κύτταρα να παραμείνουν οξυγονωμένα καθυστερώντας έτσι την εκφύλισή τους. Θεραπεία με την ουσία ιδεβενόνη, ένα συνθετικό αντιοξειδωτικό, έχει αποδειχθεί ότι βοηθά αποτελεσματικά στην προστασία της καρδιακής λειτουργίας. Υπάρχουν επίσης ενθαρρυντικές προοπτικές για γονιδιακή θεραπεία αλλά αυτή η προοπτική βρίσκεται ακόμη στο στάδιο της έρευνας.
Η χρήση βοηθημάτων βάδισης, προθέσεων και αναπηρικών αμαξιδίων βοηθούν σημαντικά τους ασθενείς στη διατήρηση μιας σχετικής αυτονομίας και ενός πιο ενεργού τρόπου ζωής. Η αποκατάσταση με τη βοήθεια εργοθεραπευτή, φυσιοθεραπευτή και λογοθεραπευτή είναι ιδιαίτερα ωφέλιμη για τον περιορισμό των λειτουργικών απωλειών και την πρόληψη ορισμένων επιπλοκών.