Γενετικούς παράγοντες που ευθύνονται για τις αλλαγές στη δομή του προσώπου και του κρανίου σε άτομα με σύνδρομο Down εντόπισαν Βρετανοί επιστήμονες.
«H τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος ή σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, αδύναμο μυϊκό τόνο στη βρεφική ηλικία και διανοητική αναπηρία, που είναι συνήθως ήπια έως μέτρια» εξηγεί σε ανάρτησή του ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης. Συνήθως αυτή συναντάται σε 1 στα 800 νεογέννητα, όπως αναφέρει ο ομότιμος καθηγητής.
Τα νέα επιστημονικά δεδομένα έφερε στην δημοσιότητα μελέτη ερευνητών του Ινστιτούτου Francis Crick του King’s College του Λονδίνου και του University College London. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές αποδίδουν την κρανιοπροσωπική δυσμορφολογία, δηλαδή τις δομικές αλλαγές στο πρόσωπο των ατόμων με σύνδρομο Down, στην ύπαρξη ενός τρίτου αντιγράφου του γονίδιου Dyrk1a και τουλάχιστον τριών άλλων γονιδίων.
Τα ευρήματα προέκυψαν από τη γενετική μηχανική που αξιοποιήθηκε «για να δημιουργήσουν στελέχη ποντικιών που μιμούνται τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στο σχήμα του προσώπου και του κρανίου» διευκρινίζει ο κ. Τριανταφυλλίδης.
Εκτιμάται ότι με τα ευρήματα αυτά η επιστήμη σημείωσε ένα σημαντικό βήμα στην κατεύθυνση κατανόησης της γενετικής σχετικά με το σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα νέα ευρήματα θα συμβάλλουν στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για πτυχές της πάθησης που επηρεάζουν την υγεία.
Επόμενος στόχος των ερευνητών είναι να διερευνηθεί ο ενδεχόμενος καθοριστικός ρόλος του γονίδιου Dyrk1a σε άλλες πτυχές της διαταραχής. Τα νέα ευρήματα θα συμβάλλουν στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για πτυχές της πάθησης που επηρεάζουν την υγεία.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Development. https://journals.biologists.com/dev/article/150/8/dev201077/307135/Craniofacial-dysmorphology-in-Down-syndrome-is