Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber πήρε το όνομά της από τον Γερμανό οφθαλμίατρο Theodore Leber, ο οποίος το 1871 εντόπισε περιστατικά αιφνίδιας απώλειας όρασης σε νεαρούς άνδρες με οικογενειακό ιστορικό τύφλωσης.
Πρόκειται για μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA που προσβάλλουν το οπτικό νεύρο με αποτέλεσμα τη σταδιακή ή αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης. Η απώλεια όρασης οφείλεται στον θάνατο των κυττάρων του οπτικού νεύρου, που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση εικόνων από τα μάτια στον εγκέφαλο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, επηρεάζει πρώτα το ένα μάτι και, μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες, επηρεάζει και το δεύτερο. Η ασθένεια αυτή έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής των ασθενών αφού δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν, να διακρίνουν χρώματα, να εργαστούν ή να αναγνωρίσουν πρόσωπα.
Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber προσβάλλει συχνότερα νεαρούς ενήλικες άνδρες ηλικίας 18 έως 35 ετών, αν και δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανιστεί και σε γυναίκες ή παιδιά.
Επηρεάζει περίπου 1 στους 55.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 150-200 ασθενείς με κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, όμως μόνο 16 από αυτούς έχουν επιβεβαιωμένη διάγνωση και λαμβάνουν θεραπεία.
Αίτια – Παράγοντες κινδύνου
Αυτή η σπάνια κληρονομική γενετική ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στα παιδιά της, και ιδιαίτερα στα αγόρια. Τα μιτοχονδριακά γονίδια κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Αυτό σημαίνει ότι ένας άνδρας με μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA δεν θα τη μεταδώσει στα παιδιά του, ενώ μια γυναίκα με την ίδια μετάλλαξη θα τη μεταδώσει σε όλα της τα παιδιά. Τα παιδιά, με τη σειρά τους, κληρονομούν το γονίδιο αλλά, για αιτίες που παραμένουν αδιευκρίνιστες, δεν νοσούν όλα.
Εκτιμάται ότι εκτός από τον γενετικό παράγοντα, είναι πιθανόν να ενοχοποιούνται και κάποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες για την εκδήλωση της ασθένειας. Έρευνες των τελευταίων ετών έχουν καταδείξει, για παράδειγμα, ότι η κατανάλωση καπνού ή μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ σε άτομα που φέρουν τις «ένοχες» μεταλλάξεις αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου
Συμπτώματα
Η έναρξη της ασθένειας συνήθως εκδηλώνεται με αιφνίδια, ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης, η οποία μπορεί να επηρεάσει και τους δύο οφθαλμούς ταυτόχρονα, ή πρώτα τον έναν οφθαλμό και μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες και τον άλλο οφθαλμό. Στο 90% των ασθενών η νόσος θα προσβάλει και τους δύο οφθαλμούς μέσα στον πρώτο χρόνο από την έναρξη των συμπτωμάτων στον πρώτο οφθαλμό.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κεντρική όραση, που είναι απαραίτητη για εργασίες όπως η ανάγνωση, η οδήγηση ή η αναγνώριση προσώπων, επηρεάζεται σοβαρά και μόνιμα και στα δύο μάτια, ενώ ένα μικρό αριθμό ασθενών εμφανίζει οπτική ανάκαμψη μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν και νευρολογικά προβλήματα όπως δυστονία, παρεγκεφαλιδική αταξία, καρδιακές αρρυθμίες.
Διάγνωση
Η διάγνωση της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας είναι μια αρκετά δύσκολη υπόθεση. Οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι αφού πολλά από τα συμπτώματα της νόσου είναι κοινά με άλλες συχνές οπτικές νευροπάθειες όπως η οπτική νευρίτιδα, η ατροφία του οπτικού νεύρου, μεταβολικές οπτικές νευροπάθειες, όγκοι στο οπτικό χίασμα, σύνδρομο Wolfram, κ.ά.
Ο οφθαλμίατρος θα υποψιαστεί ότι υπάρχει ισχυρή πιθανότητα ένα άτομο να πάσχει από την σοβαρή αυτή νόσο όταν:
- Έφηβος ή νεαρός ενήλικας αντιμετωπίζει αιφνίδιο πρόβλημα όρασης, χωρίς να είχε ποτέ στο παρελθόν οφθαλμολογικά προβλήματα
- Ξαφνική ελάττωση της όρασής στο ένα μάτι, χωρίς πόνο και χωρίς προειδοποιητικά συμπτώματα
- Ξαφνική απώλεια όρασης και στα δύο του μάτια
- Ο ασθενής έχει λάβει στο παρελθόν διάγνωση για ατροφία του οπτικού νεύρου ή για οπτική νευρίτιδα, χωρίς όμως να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία
- Οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας Leber
Η διάγνωση θα βασιστεί συνδυαστικά στην οφθαλμολογική εξέταση (έλεγχο οπτικής οξύτητας, βυθοσκόπηση, οπτική τομογραφία συνοχής, οπτικά πεδία, αντίληψη χρωμάτων), στο ιστορικό του ασθενή και της οικογένειάς του και στον γενετικό έλεγχο για την ύπαρξη μετάλλαξης στο μιτοχονδριακό DNA, με την λήψη αίματος.
Θεραπεία
Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια δεν θεραπεύεται. Η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και ο τύπος της μετάλλαξης είναι παράγοντες που καθορίζουν την έκβαση της νόσου. Για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς στην χώρα μας έχει πάρει έγκριση μία και μοναδική διαθέσιμη θεραπεία (η ουσία Ιδεβενόνη –Idebenone), η οποία μπορεί να σταθεροποιήσει και σε κάποιες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών. Η θεραπεία βασίζεται στη δράση ενός αντιοξειδωτικού παράγοντα που δρα επανορθωτικά στο σημείο όπου υπάρχει βλάβη.
Επίσης είναι πολύ σημαντικό οι ασθενείς να αποφεύγουν τους παράγοντες υψηλού κινδύνου όπως το κάπνισμα, το αλκοόλ και ορισμένα αντιβιοτικά.