Η Κυστική Ίνωση είναι ένα κληρονομικό πολυσυστηματικό νόσημα, το οποίο προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας και προκαλείται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο μακρό στέλεχος του χρωμοσώματος 7. Προσβάλλει τους πνεύμονες κυρίως, καθώς και άλλα όργανα, προκαλώντας λοιμώξεις και σοβαρές φθορές, χωρίς ωστόσο να είναι μεταδοτικό.
Ο κληρονομικός παράγοντας
Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικές μεταλλάξεις, τις οποίες κληρονομεί μια από κάθε γονέα. Οι γονείς είναι υγιείς και είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, χωρίς να το γνωρίζουν. Μέχρι σήμερα, έχουν βρεθεί περισσότερες από 1.900 μεταλλάξεις που προκαλούν την Κυστική Ίνωση, ενώ η συχνότερα εμφανιζόμενη τόσο παγκοσμίως όσο και στη χώρα μας είναι η μετάλλαξη ΔF508. Το 1989, ταυτοποιήθηκε το παθολογικό γονίδιο, η μετάλλαξη του οποίου είναι υπεύθυνη για τη νόσο. Η «ελαττωματική» πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο ονομάστηκε πρωτεΐνη CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Η διάγνωση και η θεραπεία
Η πιο απλή και φθηνή μέθοδος για να ελέγξει κάποιος αν πάσχει από το νόσημα είναι το τεστ ιδρώτα, το οποίο μετρά τις τιμές του άλατος στον ιδρώτα (NaCl) Αυξημένες τιμές του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα θέτουν και τη διάγνωση της νόσου.
Σήμερα πλέον, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις της νόσου. Παράλληλα, η εφαρμογή του νεογνικού screening για την έγκαιρη διάγνωση της πάθησης αναμένεται να επιτύχει καλύτερο έλεγχο της νόσου και πρόληψη των οργανικών φθορών που προκαλεί.
Ωστόσο, αυτό που καταγγέλλουν οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση είναι ότι παρατηρούνται τεράστια προβλήματα στην έγκαιρη προμήθεια των φαρμάκων τους, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να αναγκάζονται να διακόπτουν τη θεραπεία, με απρόβλεπτες και επικίνδυνες συνέπειες για την υγεία τους.
«Η κάθε μας ανάσα, ένα βήμα πιο κοντά στα όνειρά μας αλλά με αγωνία για την θεραπεία μας!»
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (8 Σεπτεμβρίου) τα κέντρα της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης γίνανε μπλε μέσα από τους ποδηλατικούς γύρους που πραγματοποίησαν για 3η συνεχόμενη χρονιά, οι σύλλογοι ασθενών με Κυστική Ίνωση. Με τα ποδήλατά τους και τα μπλε μπαλόνια ενημέρωσαν για την πιο συχνή κληρονομική νόσο στη λευκή φυλή και για τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου. Υπενθύμισαν πως στη χώρα μας υπολογίζονται πάνω από 500.000 φορείς και πως γεννιέται ένα παιδί με Κυστική Ίνωση κάθε εβδομάδα. Ελευθέρωσαν μπλε μπαλόνια στον ουρανό με τα ονόματα των ασθενών που «έφυγαν» και φέτος και τους άφησαν να αναπνεύσουν ελεύθερα. Διέδωσαν το ελπιδοφόρο μήνυμα: «ότι κάποιοι άνθρωποι σε αυτήν την σοβαρή νόσο τολμούν, ώστε η κάθε τους ανάσα να είναι ένα βήμα πιο κοντά στα όνειρά τους!»