Ως συγγενείς καρδιοπάθειες ορίζονται οι δομικές ανωμαλίες της καρδιάς με τις οποίες γεννιέται ένα άτομο («εκ γενετής»). Ο όρος δεν πρέπει να συγχέεται με τη «συγγένεια», δηλαδή με την έννοια της κληρονομικότητας, καθώς όπως έχει αποδειχθεί έχει ελάχιστη σχέση. Οι δομικές αυτές ανωμαλίες αφορούν κυρίως τις αρτηρίες, τις βαλβίδες, τα στεφανιαία και τα μεγάλα αγγεία της καρδιάς και μπορεί να είναι απλές ή περισσότερο σύνθετες και δημιουργούνται συνήθως κατά την 3η-6η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν τη 2η κύρια αιτία θανάτου στη βρεφική και παιδική ηλικία όπως επίσης και τη μοναδική αιτία καρδιακής νόσου στον παιδιατρικό πληθυσμό παγκοσμίως.
Εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 1000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο πάσχουν από συγγενή καρδιοπάθεια. Περίπου τα μισά από αυτά τα παιδιά θα χρειαστούν ιατρική περίθαλψη ή χειρουργική αποκατάσταση. Σε 1 από τα 4 παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι πιθανόν να εντοπισθούν και άλλες συγγενείς εξωκαρδιακές δυσπλασίες που αφορούν το μυοσκελετικό, νευρικό, γαστρεντερικό και ουροποιογεννητικό σύστημα ή να συνυπάρχει κάποιο γενετικό σύνδρομο (Down, Noonan, Turner κ.ά.).
Σύμφωνα με τους ειδικούς, εάν σε μια οικογένεια υπάρχει παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια, η πιθανότητα να γεννηθεί και δεύτερο παιδί με δομική ανωμαλία της καρδιάς είναι 3-4 φορές μεγαλύτερη συγκριτικά με οικογένειες που δεν έχουν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια.
Υπολογίζεται ότι περίπου 50.000 άτομα στην Ελλάδα ζουν με κάποια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας.
Αίτια
Σε ποσοστό που αγγίζει το 80-90% η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών παραμένει αδιευκρίνιστη. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις η αιτιολογία τους μπορεί να είναι γενετική( κληρονομικότητα) ή περιβαλλοντική (λοιμώξεις, χρόνιες παθήσεις της εγκυμονούσας γυναίκας, λήψη φαρμάκων ή τοξικών ουσιών, έκθεση σε ακτινοβολία κ.ά.).
Γενικά, για τις συγγενείς καρδιοπάθειες συνήθως δεν ευθύνεται αποκλειστικά ένας και μόνο παράγοντας αλλά στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα των συγγενών καρδιοπαθειών σχετίζονται με τον τύπο και τη σοβαρότητα της συγγενούς καρδιοπάθειας. Ένα σημαντικό ποσοστό παιδιών με ήπιας μορφής συγγενούς καρδιοπάθειας δεν παρουσιάζουν ιδιαίτερα συμπτώματα για αρκετό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση, ενώ σε άλλες σοβαρότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι έντονα και το νεογέννητο νοσεί αμέσως μετά την γέννηση του. Σε σπανιότερες περιπτώσεις η νόσος δεν γίνεται εμφανής πριν από την εφηβεία ή την ενηλικίωση του παιδιού.
Τα συνηθέστερα συμπτώματα που εμφανίζουν τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να είναι:
- δύσπνοια
- ανεπαρκής πρόσληψη βάρους στα μικρότερα βρέφη
- κυάνωση ή ωχρότητα προσώπου
- ταχύπνοια ή ταχυκαρδία
- αρρυθμίες
- πυρετός
- λιποθυμία
- δυσχέρεια θηλασμού
- εφιδρώσεις
- αδικαιολόγητοι εμετοί
- ασυνήθης ευερεθιστότητα ή νευρικότητα
- αναπνευστικές λοιμώξεις
- διαταραχές στην ανάπτυξη
- καρδιακή ανεπάρκεια
Διάγνωση
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η διάγνωση γίνεται στη νεογνική ηλικία, συνήθως από τον παιδίατρο στο μαιευτήριο ή κατά τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής. Επίσης, πολλές συγγενείς καρδιοπάθειες εντοπίζονται έγκαιρα με το εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα και την αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σε πολλές περιπτώσεις ωστόσο οι συγγενείς καρδιοπάθειες εντοπίζονται, μετά την εκδήλωση συμπτωμάτων, στην παιδική και εφηβική ηλικία ή ακόμη και κατά την ενηλικίωση.
Η παραπομπή σε εξειδικευμένο και έμπειρο παιδοκαρδιολόγο ή καρδιολόγο και η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των συγγενών καρδιοπαθειών είναι ζωτικής σημασίας για την καλή εξέλιξη της υγείας του ασθενούς.
Θεραπεία
Η εξέλιξη και η επιβίωση των ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια σχετίζεται απόλυτα με τη μορφή και τη βαρύτητα της συγγενούς καρδιοπάθειας. Εκτιμάται ότι ο 90% των παιδιών με συγγενείς καρδιοπάθειες αναμένεται να φθάσουν στην ενηλικίωση και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
Η θεραπευτική αντιμετώπιση των συγγενών μπορεί να είναι συντηρητική ή χειρουργική. Περίπου το 10-15% των ασθενών με χαμηλής βαρύτητας συγγενή καρδιοπάθεια φτάνουν στην ενήλικο ζωή χωρίς ιατρική παρέμβαση ενώ για την πλειονότητα των ασθενών απαιτείται κάποιας μορφής χειρουργική επέμβαση.
Η μεγάλη πρόοδος στη διαγνωστική προσέγγιση, στην χειρουργική και επεμβατική αντιμετώπιση και στη φαρμακευτική θεραπεία καθιστούν τις συγγενείς καρδιοπάθειες μια αντιμετώπιση νόσο και εξασφαλίζουν στην πλειονότητα των ασθενών μια πολύ καλή πρόγνωση και μια φυσιολογική ζωή.